Keratinopatie

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 19. června 2018; kontroly vyžadují 3 úpravy .

Keratinová onemocnění ( keratinopatie , cytokeratinopatie ) jsou genetická onemocnění spojená s mutacemi v genech kódujících různé keratiny . Porušení funkce genu vede k lézím, nejčastěji nejzávažněji postihujícím kůži pacienta.

Příklady

název Lokalizace Keratinový gen(y)
Jednoduchá bulózní epidermolysis kůže KRT5 , KRT14
Epidermolytická hyperkeratóza kůže KRT1 , KRT10
Bulózní ichtyóza Simmens kůže KRT2A
Palmární plantární keratoderma kůže KRT1 , KRT9 , KRT16
Pachyonychia congenita kůže KRT6A , KRT6B , KRT16 , KRT17
Bílý houbovitý nevus kůže KRT4 , KRT13
Mnohočetný steatocystom kůže KRT17
Moniletrix vlasy KRT81 , KRT83 , KRT86
Mesmannova dystrofie rohovky rohovka KRT3 , KRT12
Familiární cirhóza játra KRT8 , KRT18

Odkazy