Osteogenesis imperfecta

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 3. října 2017; ověření vyžaduje 21 úprav .
Osteogenesis imperfecta (Wrolickův syndrom)

Osteogenesis imperfecta typu V u dospělého
MKN-11 LD24.K0
MKN-10 Q 78,0
MKB-10-KM Q78.0
MKN-9 756,51
MKB-9-KM 756,51 [1]
OMIM 166200
NemociDB 9342
Medline Plus 001573
eMedicine ped/1674 
Pletivo D010013
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Osteogenesis imperfecta ( VUT ) ( lat.  osteogenesis imperfecta ; jinak "nedokonalá kostní tvorba" , nemoc "krystalového muže", Lobsteinova choroba - Vrolik ) je skupina genetických poruch. Jedno z onemocnění charakterizovaných zvýšenou lámavostí kostí. Pacienti mají buď nedostatečné množství kolagenu , nebo jeho kvalita neodpovídá standardu. Vzhledem k tomu, že kolagen je důležitou bílkovinou ve struktuře kostí, toto onemocnění má za následek slabé nebo křehké kosti.

Vzhledem k tomu, že jde o genetickou poruchu, OI je autozomálně dominantní vada, většinou zděděná po rodičích, je však možná i individuální spontánní mutace .

Typy

Existují čtyři hlavní typy NO. Typ I je nejběžnější a mírná forma, následovaná typy II, III a IV. V poslední době byly klasifikovány typy V, VI, VII a VIII a sdílejí stejné klinické rysy jako typ 4, ale každý má jedinečné histologické a genetické rysy.

Typ Popis Gen OMIM Režim dědičnosti
já světlo nulová alela COL1A1 166240 (IA), 166200 (IB) autosomálně dominantní, 60 % de novo [2]
II závažné a často smrtelné v perinatálním období COL1A1 , COL1A2 , 166210 (IIA), 610854 (IIB) autozomálně recesivní [3] , ~100 % de novo [2]
III vnímáno jako progresivní a deformující COL1A1 , COL1A2 259420 autozomálně recesivní [3] , ~100 % de novo [2]
IV deformující se, ale s normální sklérou COL1A1 , COL1A2 166220 autosomálně dominantní, 60 % de novo [2]
PROTI klinické rysy shodné s typem IV, ale má také jedinečné histologické nálezy ("síťované") neznámý 610967 autosomálně dominantní [2]
VI klinické příznaky odpovídající typu IV, ale má také jedinečné histologické nálezy ("rybí šupiny") neznámý 610968 (IVA) a (IVB) neznámý [2]
VII spojené s mutací v chrupavčitém proteinu CRTAP 610682 autozomálně recesivní [2]
VIII závažné a smrtelné, spojené s proteinem obohaceným proteoglykanem leucinem a prolinem (Leprecan) LEPRE1 610915 autozomálně recesivní

Typ 1

Kolagen je normální kvality , ale vyrábí se v nedostatečném množství .

Typ 1 A a typ 1 B se také odlišují přítomností nebo nepřítomností dentinogenesis imperfecta (charakterizované opálovými zuby; chybí u IA, přítomné u IB). Kromě zvýšeného rizika smrtelných zlomenin kostí je délka života v normálním rozmezí.

2. typ

Kolagen v nedostatečném množství nebo kvalitě.

Typ 2 lze dále rozdělit do podtříd A, B, C, rozlišených rentgenovým rozborem dlouhé kosti a žeber.

3. typ

Kolagen v dostatečném množství, ale nedostatečná kvalita.

Typ 3 se odlišuje od ostatních klasifikací tím, že jde o typ „Progresivní deformace“, kdy se novorozenec při narození projevuje mírnými příznaky a během života se u něj rozvíjejí výše uvedené příznaky. Očekávaná délka života může být normální, i když s vážným tělesným postižením.

4. typ

Kolagen v dostatečném množství, ale ne dostatečně kvalitní.

Stejně jako typ 1 lze i typ 4 dále rozdělit do podtříd IVA a IVB, které se vyznačují nepřítomností (IVA) nebo přítomností (IVB) dentinogenesis imperfecta.

Metody terapie

Protože OI je genetické onemocnění, jsou možné formy terapie omezeny na čistě symptomatickou léčbu.


Mezi ně patří zejména:

přípravky vápníku s vitamínem D3

Osteosyntéza špendlíkem

Při osteosyntéze kolíkem je zakřivená kost nejprve opakovaně osteotomizována, aby se pak segmenty kosti navlékly na nitrodřeňový hřeb. Nejprve k tomu sloužily tuhé čepy. U rostoucí kosti však bylo nutné tyto čepy pravidelně vyměňovat, protože kost se jednou prodloužila než čep, takže čep již nebyl schopen kost podpírat. V těchto nechráněných oblastech následovaly zlomeniny. Proto byl v roce 1963 ortopedy navržen výsuvný čep. Když kost roste, dva segmenty čepu se od sebe podle principu dalekohledu vysouvají a jakoby rostou spolu s kostí.

Fyzioterapie

Bisfosfonátová terapie

Poznámky

  1. ↑ Databáze ontologie onemocnění  (anglicky) - 2016.
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Steiner, R.D.; Pepin, MG, Byers, PH, Pagon, RA, Bird, TD, Dolan, ČR, Stephens, K., Adam, MP Osteogenesis Imperfecta . - 2005. - 28. ledna. — PMID 20301472 .
  3. ↑ 1 2 Osteogeneze nedokonalá // 1. Malá lékařská encyklopedie. — Lékařská encyklopedie. 1991-96 2. První pomoc. - Velká ruská encyklopedie. 1994 3. Encyklopedický slovník lékařských termínů. - Sovětská encyklopedie. - 1982-1984 — M.

Odkazy

  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie
V bibliografických katalozích