Preseniliny | |
---|---|
| |
Identifikátory | |
Symbol | Presenilin |
Pfam | PF01080 |
klan Pfam | CL0130 |
InterPro | IPR001108 |
MEROPS | A22 |
Dostupné proteinové struktury | |
Pfam | struktur |
PNR | RCSB PNR ; PDBe ; PDBj |
PDB součet | 3D model |
Preseniliny jsou rodinou transmembránových proteinů , které tvoří součást komplexu y-sekretázy proteázy . Genom obratlovců obsahuje dva geny kódující preseniliny: PSEN1 kóduje presenilin 1 a PSEN2 kóduje presenilin 2 . U lidí jsou tyto geny umístěny na 14. a 1. chromozomu. Oba geny jsou evolučně konzervované – byly zaznamenány pouze nepatrné rozdíly mezi potkaními a lidskými preseniliny. V těle háďátka Caenorhabditis elegans existují také dva proteiny, které se podobají presenilinům a zdá se, že vykonávají podobné funkce, sel-12 a hop-1 . [2]
Mutace presenilinů vedou k časnému nástupu Alzheimerovy choroby [3] [4] [5] .