Preseniliny

Preseniliny

Struktura roztoku lidské podjednotky CTF presenilin-1. [jeden]
Identifikátory
Symbol Presenilin
Pfam PF01080
klan Pfam CL0130
InterPro IPR001108
MEROPS A22
Dostupné proteinové struktury
Pfam struktur
PNR RCSB PNR ; PDBe ; PDBj
PDB součet 3D model

Preseniliny  jsou rodinou transmembránových proteinů , které tvoří součást komplexu y-sekretázy proteázy . Genom obratlovců obsahuje dva geny kódující preseniliny:  PSEN1 kóduje presenilin 1 a PSEN2 kóduje presenilin 2 . U lidí jsou tyto geny umístěny na 14. a 1. chromozomu. Oba geny jsou evolučně konzervované – byly zaznamenány pouze nepatrné rozdíly mezi potkaními a lidskými preseniliny. V těle háďátka Caenorhabditis elegans existují také dva proteiny, které se podobají presenilinům a zdá se, že vykonávají podobné funkce, sel-12 a hop-1 . [2]

Mutace presenilinů vedou k časnému nástupu Alzheimerovy choroby [3] [4] [5] .

Poznámky

  1. PDB 2KR6 ; Doetsch V. Struktura řešení podjednotky CTF presenilin-1  (neurčitá)  // bude zveřejněno. — 2010.
  2. Agata Smialowskaa, Ralf Baumeister . Funkce presenilin u Caenorhabditis elegans (anglicky)  // Neurodegenerative Diseases . říjen 2006 . — Sv. 3, č. 4-5 . - S. 227-232. - doi : 10.1159/000095260 . . PMID 17047361 .  (Přístup: 2. listopadu 2009) .  
  3. Ztráta funkce presenilinových mutací u Alzheimerovy choroby. Diskuse o roli presenilinových mutací u Alzheimerovy choroby . Získáno 31. prosince 2017. Archivováno z originálu dne 6. března 2022.
  4. Mutace presenilin-1 a Alzheimerova choroba | PNAS . Datum přístupu: 31. prosince 2017. Archivováno z originálu 21. prosince 2017.
  5. Mutace presenilin-1 u Alzheimerovy choroby | příroda . Získáno 31. prosince 2017. Archivováno z originálu 25. ledna 2022.

Odkazy