| Caroli syndrom | |
|---|---|
| OMIM | 263200 |
| NemociDB | 29874 |
| eMedicine | rádio/ 131ped/325 |
| Pletivo | D016767 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Caroliho nemoc (Caroliho syndrom) – poprvé popsána francouzským gastroenterologem Jacquesem Carolim v roce 1958, je vzácné dědičné onemocnění charakterizované cystickou dilatací intrahepatálních žlučovodů . MKN-10-Q44.5. Autozomálně recesivní dědičnost , mutace genu PKHD1 .
Existují dva typy Caroliho nemoci. První je jednoduchá (pravá), nebo izolovaná forma, ve které jsou pouze žlučovody vakovité, po kterých se tvoří kameny a cholangitida . Druhá, složitější forma je běžně známá jako Caroliho syndrom. Přitom kromě expanze intrahepatálních žlučovodů (které jsou minimálně dilatované) dochází také k portální hypertenzi a kongenitální fibróze jater . Obě formy onemocnění mohou být spojeny s polycystickým onemocněním ledvin .
Toto onemocnění postihuje přibližně 1 z 1 000 000 lidí, přičemž více případů Caroliho syndromu než izolované Caroliho choroby. Příznaky onemocnění ( hepatomegalie , bolesti břicha) se obvykle objevují v dospělosti.
V biochemickém krevním testu se stanoví zvýšené hladiny bilirubinu , aktivity transamináz a alkalické fosfatázy .
Diagnostika se provádí pomocí počítačové tomografie a cholangiografie. Toto onemocnění má kontinuálně progresivní charakter, vede k sekundární cirhóze jater, amyloidóze , rakovině jater.
Neexistuje žádná specifická léčba - antibiotická terapie se provádí ke snížení frekvence cholangitidy. Velmi slibná je transplantace jater.