| Patauův syndrom | |
|---|---|
| MKN-11 | LD40.1 |
| MKN-10 | Q 91,4 - Q 91,7 |
| MKB-10-KM | Q91.7 , Q91.5 , Q91.6 a Q91.4 |
| MKN-9 | 758,1 |
| MKB-9-KM | 758,1 [1] |
| NemociDB | 13373 |
| Medline Plus | 001660 |
| eMedicine | článek/947706 |
| Pletivo | D000073839 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Patauův syndrom ( trisomie 13 ) je lidské genetické onemocnění charakterizované výskytem genomové mutace, konkrétně trizomie na 13. chromozomu .
Trisomie 13 byla poprvé popsána Erasmem Bartholinem v roce 1657. Chromozomální povahu onemocnění identifikoval v roce 1960 doktor Klaus Patau. Nemoc je po něm pojmenována. Patauův syndrom byl popsán i u kmenů z tichomořských ostrovů. Předpokládá se, že tyto případy byly způsobeny radiační kontaminací z testování jaderných zbraní v regionu.
Vyskytuje se s frekvencí 1:7000-1:14000. Existují dvě cytogenetické varianty Patauova syndromu: jednoduchá trizomie a Robertsonova translokace . Byly také nalezeny další cytogenetické varianty ( mozaika , izochromozom , ne- Robertsonovské translokace ), ale jsou extrémně vzácné. Klinický a patoanatomický obraz jednoduchých trizomických a translokačních forem se neliší. 75 % případů trizomie chromozomu 13 je způsobeno výskytem dalšího chromozomu 13. Existuje vztah mezi výskytem Patauova syndromu a věkem matky, i když méně přísný než v případě Downova syndromu . 25 % případů SP je výsledkem translokace zahrnující chromozomy 13, včetně tří ze čtyř takových případů se vyskytuje de novo mutace . Ve čtvrtině případů je translokace zahrnující chromozomy 13 dědičná s rizikem recidivy 14 %.
Poměr pohlaví u Patauova syndromu se blíží 1:1. Děti s Patauovým syndromem se rodí se skutečnou prenatální hypoplazií (25 - 30 % pod průměrem), kterou nelze vysvětlit lehkou nedonošeností (průměrný gestační věk 38,5 týdne). Riziko tohoto syndromu u potomků stoupá s věkem matky a dosahuje vrcholu v průměru ve 31 letech [2] .
Charakteristickou komplikací těhotenství při nošení plodu s Patauovým syndromem je polyhydramnion: vyskytuje se téměř v 50 % případů Patauova syndromu.
U Patauova syndromu jsou pozorovány závažné vrozené malformace. Děti s Patauovým syndromem se rodí s tělesnou hmotností pod normou (2500 g). Mají středně těžkou mikrocefalii , narušený vývoj různých částí centrálního nervového systému , nízké skloněné čelo, zúžené oční štěrbiny, jejichž vzdálenost se zmenšuje, mikroftalmie a kolobom , zakalení rohovky , propadlý nosní hřbet, široká báze nosu, deformované boltce, rozštěp rtu a patra, polydaktylie , flexorové postavení rukou, krátký krk. U 80 % novorozenců se vyskytují malformace srdce: defekty mezikomorových a interatriálních sept, transpozice cév atd. Jsou pozorovány fibrocystické změny slinivky břišní, další sleziny, embryonální pupeční kýla . Ledviny jsou zvětšené, mají zvýšenou lobulaci a cysty v korové vrstvě, jsou odhaleny malformace pohlavních orgánů. SP se vyznačuje mentální retardací.
Kvůli těžkým vrozeným vývojovým vadám většina dětí s Patau syndromem umírá v prvních týdnech nebo měsících (95 % do 1 roku).
Někteří pacienti však žijí několik let. Navíc ve vyspělých zemích je tendence prodlužovat délku života pacientů s Patauovým syndromem až na 5 let (asi 15 % dětí) a dokonce až na 10 let (2-3 % dětí).
Přeživší trpí hlubokou idiocií .
Jiné syndromy vrozených vývojových vad ( Meckelův a Mohrův syndrom , Opitzova trigonocefalie ) se v některých ohledech shodují s Patauovým syndromem. Rozhodujícím faktorem v diagnostice je studium chromozomů. Cytogenetická studie je indikována ve všech případech, včetně zemřelých dětí. Přesná cytogenetická diagnostika je nezbytná pro předpověď zdraví budoucích dětí.
V této fázi vývoje medicíny neexistuje způsob, jak korigovat chromozomální abnormality. Komplexní prací skupiny různých specialistů je neustálé sledování zdravotního stavu pacienta a podpora rodiny.
| Chromozomální přestavby | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autozomální |
| ||||||||
| X / Y související |
| ||||||||
| Translokace |
| ||||||||
| jiný |
| ||||||||
| Vrozené vady a anomálie ve vývoji centrálního nervového systému | |
|---|---|
| Poruchy CNS |
|
| Syndromy s narušeným vývojem centrálního nervového systému |
|