| Peutz-Jeghersův syndrom | |
|---|---|
| Mnohočetné polypy v tlustém střevě | |
| MKN-11 | xxx |
| MKN-10 | Q 85,8 |
| MKB-10-KM | Q85.8 |
| MKN-9 | 277,2 |
| OMIM | 175200 |
| NemociDB | 9905 |
| Medline Plus | 000244 |
| Pletivo | D010580 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Peutz-Jeghersův syndrom je poměrně vzácné onemocnění charakterizované přítomností mnohočetných hamartomových polypů v žaludku, tenkém a tlustém střevě v kombinaci s tmavě hnědými pigmentovými skvrnami kulatého nebo oválného tvaru o průměru 1 až 5 mm na kůži a sliznice, hlavně na rtech a bukální sliznici.
Většina případů je způsobena zárodečnou mutací v tumor supresorovém genu STK11/LKB1 (serin/threonin kináza 11). Dědí se autozomálně dominantním způsobem [1] .
Prvním příznakem je obvykle výskyt stařeckých skvrn na sliznicích rtů , tváří , tvrdého patra a také na kůži kolem úst, paží nebo nohou. Někdy skvrny zmizí během puberty.
Druhým specifickým znakem jsou mnohočetné polypy v gastrointestinálním traktu . Projevují se bolestmi břicha, žaludečním a střevním krvácením (s následkem krve ve stolici a anémií ), střevní intususcepcí a akutní střevní obstrukcí .
Diagnóza je stanovena na základě klinických údajů a instrumentálních výzkumných metod, jako jsou:
Důležitým kritériem pro syndrom je genetická analýza na mutaci v genu STK11, která však není detekována u všech pacientů, takže negativní výsledek při přítomnosti klinických příznaků neznamená, že se nejedná o žádné onemocnění [2] .
Léčba závisí na klinických projevech. Polypy se většinou odstraňují, metoda závisí na velikosti polypu, pokud jsou menší než 15 mm, je možná endoskopická polypektomie, při velikostech větších než 15 mm se provádí laparotomie [3] .