KERA | |
---|---|
Notový zápis | |
Symboly | KERA ; CNA2 |
Entrez Gene | 11081 |
HGNC | 6309 |
OMIM | 603288 |
RefSeq | NM_007035 |
UniProt | O60938 |
Jiné údaje | |
Místo | 12. kap. , 12q22 |
Informace ve Wikidatech ? |
Keratocan je keratansulfátový proteoglykan kódovaný genem KERA . Keratokan je spolu s lumicanem a mimecanem důležitou součástí struktury rohovky a zajišťuje její průhlednost . Keratansulfátové proteoglykany patří do větší rodiny malých proteoglykanů bohatých na leucin ( SLRP ) . Mutace v genu KERA způsobují nejvzácnější poruchu tvaru oka, rohovku plana 2 ( zploštění rohovky ).