Plazmatický protein A spojený s těhotenstvím ( PAPP-A, PAPPA ) je protein používaný v prenatálních screeningových testech k detekci Downova syndromu [1] [2] .
Tento gen kóduje sekreci metaloproteinázy , která štěpí inzulinu podobné růstové faktory (IGFBP). Předpokládá se, že se podílí na místních proliferačních procesech, jako je hojení ran a remodelace kostí. Nízké plazmatické hladiny tohoto proteinu byly navrženy jako biochemický marker pro těhotné ženy s aneuploidním plodem (plod s abnormálním počtem chromozomů). [2] Nízká PAPPA je například vidět ve výsledcích prenatálního screeningu Downova syndromu [1] .