Sp3

Sp3
Notový zápis
Symboly SP3
Entrez Gene 6670
HGNC 11208
OMIM 601804
RefSeq NM_003111
UniProt Q02447
Jiné údaje
Místo 2. hřeben , 2q31
Informace ve Wikidatech  ?

Transkripční faktor Sp3 , který patří do rodiny Sp, reguluje genovou transkripci vazbou na regulační elementy GC- a GT-boxu. Bylo zjištěno, že Sp3 je schopen jak stimulovat, tak potlačovat geny.

Role v nemocech

Jedna studie zaznamenala zvýšenou expresi krátkých forem Sp3 v rohovkách postižených keratokonem , spojenou s úplnou ztrátou exprese TrkA a snížením hladin NGF a p75 (NTR). Protože exprese krátkých izoforem Sp3 v lidských keratocytech rohovky vede ke snížení TrkA, autoři (Lambaise et al., 2005) naznačují, že nerovnováha izoforem Sp3 může ovlivnit řetězec NGF a být zapojena do patogeneze keratokonu. [jeden]

Viz také

Poznámky

  1. Lambiase A., Merlo D., Mollinari C., Bonini P., Rinaldi AM, D'Amato M., Micera A., Coassin M., Rama P., Bonini S., Garaci E. Molekulární báze pro keratokonus: nedostatek exprese TrkA a jeho transkripční represe pomocí Sp3   // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 2005. - Listopad ( roč. 102 , č. 46 ). - S. 16795-16800 . - doi : 10.1073/pnas.0508516102 . — PMID 16275928 .