| Alveolární proteinóza | |
|---|---|
| MKN-11 | CB04.31 |
| MKN-10 | J84.0 _ |
| MKB-10-KM | J84.01 |
| MKB-9-KM | 516,0 [1] [2] |
| OMIM | 265120 , 610913 , 610921 , 300770 a 614370 |
| NemociDB | 29642 |
| Medline Plus | 000114 |
| Pletivo | D011649 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Alveolární proteinóza ( synonyma: alveolární lipoproteinóza, alveolární fosfolipidóza, plicní alveolární fosfolipoproteinóza ) je vzácné onemocnění charakterizované akumulací surfaktantových proteinů a lipidů v alveolech, poruchou výměny plynů a progresivním respiračním selháním [3] .
Onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1958 [4] .
Alveolární proteinóza je vzácná a vyskytuje se asi ve 4 případech na 1 milion dospělých. Trpí převážně lidé středního věku (20-50 let), muži trpí 3x častěji než ženy. Literatura popisuje případy onemocnění u dětí a seniorů.
Existují 3 formy onemocnění:
Hlavním článkem v patogenezi AP je narušení metabolismu surfaktantu. U novorozenců se známkami vrozené AP se většinou identifikují určité genetické příčiny nadměrné akumulace surfaktantu v plicích: nejčastěji se jedná o mutace v genech kódujících strukturu surfaktantových proteinů nebo GM-CSF nebo jeho receptoru. U dospělých byl v 90 % případů prokázán autoimunitní mechanismus vzniku AP, o čemž svědčí průkaz alveolární lavážní tekutiny v supernatantu nebo v krevním séru polyklonálních autoprotilátek proti GM-CSF [3] .
Po dlouhou dobu probíhá onemocnění skrytě, bez příznaků. Hlavní klinické projevy jsou:
S progresí onemocnění může dojít k selhání dýchání.
Průběh onemocnění bývá chronický. Jak chronická forma AP postupuje, cyanóza se zvyšuje a tvoří se „Hippokratovy prsty“. V pozdějších stadiích je možné připojit bakteriální nebo plísňovou superinfekci, rozvoj plicní hypertenze a vznik plicního srdce v terminálním stadiu [5] .
Neexistují žádné patognomické klinické příznaky onemocnění. Diagnóza se provádí na základě fyzikálních, laboratorních a instrumentálních výzkumných metod.
Vyšetření:
Vedoucí laboratorní test v AP je ELISA. Díky této metodě jsou u pacientů s idiopatickou AP detekovány protilátky proti GM-CSF v krevním séru a tekutině z bronchoalveolární laváže [3] .
Instrumentální studie zahrnují:
Po dlouhou dobu byla jedinou účinnou metodou léčby pacientů terapeutická celková BAL, která se provádí v celkové anestezii a mechanické ventilaci [4] .
V současné době se vyvíjejí a testují nové možnosti farmakoterapie. Patří mezi ně použití rituximabu, léku obsahujícího syntetické monoklonální protilátky proti CD20 antigenu B-lymfocytů, stejně jako léčba rekombinantním GM-CSF.
U vrozených forem je možná transplantace plic [3] .