Sdružení MURCS
Asociace MURCS (varianta Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserova syndromu ) je vzácná vývojová porucha [1] postihující především reprodukční a močový systém [2] . Název MURCS se skládá z prvních písmen patologií, které tvoří syndrom:
- MU (ang. MU llerian agenesis) - Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserův syndrom
- R (angl. R enal agenesis) - ageneze ledvin
- CS (anglicky C ervicothoracic S omite abnormalities) - anomálie cervikothorakální páteře
Řada výzkumníků naznačuje, že tento syndrom se může vyskytnout i u mužů, v takovém případě je pozorována azoospermie . [3] [4] [5]
Prevalence
Vyskytuje se s pravděpodobností 1-9 na 100 000 [6]
Viz také
Poznámky
- ↑ Sdružení MURCS | Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění (GARD) – program NCATS . rarediseases.info.nih.gov. Získáno 22. července 2018. Archivováno z originálu dne 23. července 2018.
- ↑ P. Mahajan, A. Kher, A. Khungar, M. Bhat, M. Sanklecha. Sdružení MURCS – přehled 7 případů // Journal of Postgraduate Medicine. — 1992-7. - T. 38 , č.p. 3 . - S. 109-111 . — ISSN 0022-3859 . Archivováno z originálu 24. července 2018.
- ↑ D.G. Wellesley, S.F. Slaney. MURCS u muže? // Journal of Medical Genetics. — 1995-4. - T. 32 , č.p. 4 . - S. 314-315 . — ISSN 0022-2593 .
- ↑ Sdružení MURCS . Získáno 22. července 2018. Archivováno z originálu dne 23. července 2018. (neurčitý)
- ↑ Julie McGaughranová. MURCS u muže: další případ // Klinická dysmorfologie. - 1999-02-01. - T. 8 . - S. 77 . - doi : 10.1097/00019605-199901000-00016 . Archivováno z originálu 3. srpna 2018.
- ↑ Orphanet : sdružení MURCS . www.orpha.net (2015). Staženo: 16. června 2019.
Literatura
- Hofstatter, G; Concin, N; Marth, C; Rinne, T; Erdel, M; Janecke, A. Genetické analýzy u varianty Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndromu (sdružení MURCS). (anglicky) // Wiener klinische Wochenschrift: journal. - 2008. - Sv. 120 , č. 13-14 . - str. 435-439 . - doi : 10.1007/s00508-008-0995-4 . — PMID 18726671 .
- Sdružení MURCS . Archivováno z originálu 3. listopadu 2013 v National Organization for Rare Disorders, Inc. (neurčitý)
- Duncan, P.A.; Shapiro, L. R.; Stangel, JJ; Klein, R.M.; Addonizio, J.C. Asociace MURCS: aplazie Müllerova kanálu, renální aplazie a cervikotorakální somitová dysplazie. (anglicky) // The Journal of Pediatrics : deník. - 1979. - září ( roč. 95 , č. 3 ). - S. 399-402 . - doi : 10.1016/s0022-3476(79)80514-4 . — PMID 469663 .
- Greene, R. A.; Bloch, MJ; Huff, D.S.; Iozzo, asociace RV MURCS s dalšími vrozenými anomáliemi. (anglicky) // Lidská patologie : časopis. - 1986. - Leden ( roč. 17 , č. 1 ). - S. 88-91 . — PMID 3510965 .