| Hemofilie B | |
|---|---|
| MKN-11 | 3B11.0 |
| MKN-10 | D67 _ |
| MKB-10-KM | D67 |
| MKN-9 | 286,1 |
| MKB-9-KM | 286,1 [1] |
| OMIM | 306900 |
| NemociDB | 5561 |
| Medline Plus | 000539 |
| eMedicine | objevit se/240 |
| Pletivo | D002836 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Hemofilie B je způsobena nedostatkem plazmatického koagulačního faktoru IX a je charakterizována krvácením hematomového typu. Faktor IX je součástí plazmatického tromboplastinu . Příčinou krvácení je porušení první fáze koagulace krve - tvorba tromboplastinu v důsledku dědičného nedostatku antihemofilního faktoru. Klinicky se, jak již bylo zmíněno dříve, projevuje krvácením hematomového typu, které je charakterizováno hemartrózami, hematomy, pozdním krvácením atd. V důsledku nedostatku faktoru IX se krev nemusí srážet několik hodin, následkem u kterých se může rozvinout anémie. Pro takové případy se používají krevní produkty, jako je antihemofilní sérum (s faktorem IX) a protrombinový komplex (s faktory srážení II , VII , IX , X ).
Studie zveřejněná v roce 2009 tvrdí, že genetické markery pro hemofilii B byly nalezeny v genovém materiálu získaném z kostí popravených členů královské rodiny Romanovců. Zástupci britské královské rodiny pravděpodobně trpěli podobnou chorobou. [2] [3] [4]
Gen koagulačního faktoru IX je lokalizován na X chromozomu (Xq27.1-q27.2), je charakterizován X-vázanou recesivní dědičností .
Právě hemofilie B je přítomna u potomků královny Viktorie.