Defekt 25-hydroxylázy je vzácné onemocnění s možná autozomálně recesivním mechanismem dědičnosti.
Klinicky připomíná křivici s nedostatkem vitamínu D s pozdním nástupem.
V léčbě s úspěchem se úspěšně používá kalcidiol (přirozený metabolit vitaminu D, hydroxylovaný pouze v poloze 25 a který je cirkulující formou vitaminu D) ve věkových dávkách.