| Lamelární ichtyóza | |
|---|---|
| MKN-10 | Q 80,2 |
| OMIM | 242300 |
| NemociDB | 30052 |
| Medline Plus | 000843 |
| Pletivo | D017490 |
Lamelární ichtyóza je vrozená nebulózní ichtyóza , zděděná převážně autozomálně recesivním typem , pro kterou je charakteristická erytrodermie , lamelární hyperkeratóza , ektropium . Onemocnění poprvé popsal v roce 1841 E. Seligmann [1] .
Onemocnění se vyskytuje 1krát u 200-300 tisíc novorozenců. Onemocnění postihuje různé etnické skupiny obyvatelstva, nejčastěji se patologie nachází v rodinách s blízce příbuznými manželstvími.
Patogeneze lamelární ichtyózy je založena na převaze deficitu enzymu transglutaminázy a proliferativní hyperkeratózy.
Děti se rodí s obrázkem „koloidního plodu“. Když se novorozenec začne pohybovat, stratum corneum praskne a poté po 6-7 týdnech začíná peeling s velkými deskami, pod kterými se nachází hyperemická a edematózní kůže. V prvních letech po exfoliaci jsou pacienti charakterizováni přítomností generalizované erytrodermie. S věkem erytrodermie ustupuje a hyperkeratóza se zvyšuje. V budoucnu se přidává peeling s velkými hustými polygonálními šupinami a šedohnědými deskami. V oblasti kloubů je kůže zesílená, je zaznamenána difuzní hyperkeratóza [2] .
Mezi charakteristické příznaky onemocnění patří:
Diferenciální diagnostika by měla být provedena u následujících onemocnění:
Hlavními léky pro léčbu lamelární ichtyózy jsou aromatické retinoidy a vitamin A. Předepište také léky, které normalizují metabolismus lipidů (methionin), pankreatické enzymy (pankreatin), vitamíny E, PP, B12.
Doporučují se fyzioterapeutické způsoby léčby: celková fotochemoterapie (PUVA) 4x týdně, kúra 15-20 procedur, účinná je kombinace acitretinu s PUVA terapií.