| Nefroblastom | |
|---|---|
| MKN-11 | XH5QN3 |
| MKN-10 | C64 _ |
| MKN-9 | 189,0 |
| ICD-O | 8960/3 |
| OMIM | 194070 |
| NemociDB | 8896 |
| Medline Plus | 001575 |
| Pletivo | D009396 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Nefroblastom ( Wilmsův nádor ) je vysoce maligní embryonální nádor pocházející z vyvíjejících se tkání ledvin .
Toto onemocnění je nejčastějším zhoubným novotvarem genitourinárního traktu u dětí. Nejčastěji se vyskytuje ve věku do 5 let se stejnou frekvencí u chlapců i dívek. Byl stanoven vztah mezi věkem matky a pravděpodobností porodu dítěte s nefroblastomem. Wilmsův nádor je často kombinován s vrozenými vývojovými anomáliemi.
Wilms tumor dostal své jméno na počest německého chirurga Maxe Wilmse ( 1867 - 1918 ), který v roce 1899 navrhl ve své monografii přehled literatury o nádorech ledvin u dětí a doložil histogenezi nádoru.
Wilmsův tumor je embryonální rakovina ledvin sestávající z takových histologických prvků, jako je blastém, stroma a epitel. Na patogenezi se podílejí genetické abnormality, ale familiární dědičnost je spojena pouze s 1–2 % případů. Diagnostika je pomocí ultrazvuku, CT břicha nebo MRI. Léčba může zahrnovat chirurgickou resekci, chemoterapii a radiační terapii.
Wilmsův nádor se obvykle vyskytuje u dětí < 5 let, ale příležitostně u starších dětí a zřídka u dospělých. Wilmsův nádor tvoří asi 6 % případů rakoviny u dětí do 15 let. Bilaterální synchronní nádory se vyskytují přibližně u 5 % pacientů.
V některých případech byly identifikovány chromozomální delece WT1 , genu supresoru Wilmsova tumoru . Další přidružené genetické abnormality zahrnují delece WT2 (druhý Wilmsův tumor supresorový gen), ztrátu heterozygotnosti 16q a 1p a inaktivaci genu WTX .
Asi v 10 % případů jsou přítomny další vrozené anomálie, zejména urogenitálního systému, ale častá je také hemihypertrofie (asymetrie těla). WAGR syndrom je kombinací Wilmsova tumoru (s delecí WT1 ), aniridie, genitourinárních malformací (např. hypoplazie, polycystické onemocnění, hypospadie, kryptorchismus) a mentální retardace.
Wilmsův tumor je embryonální rakovina ledvin sestávající z takových histologických prvků, jako je blastém, stroma a epitel.
Klinicky nádor většinou objeví rodiče nebo dětský lékař při vyšetření zdánlivě zdravého dítěte. Jde o pevnou nebolestivou hmotu v dutině břišní, často s hladkým nebo nerovným povrchem. Někdy je jediným příznakem onemocnění výskyt krve v moči makrohematurie , která je důsledkem prorůstání nádoru do kalichového systému ledviny. Kromě toho se mohou vyskytnout nespecifické příznaky, jako je horečka , vysoký krevní tlak, gastrointestinální poruchy nebo jednoduše celková malátnost.
Ve vzácných případech je prvním projevem Wilmsova nádoru bolest, která je s největší pravděpodobností způsobena klíčením novotvaru v okolních tkáních a orgánech a kompresí nervových zakončení, stejně jako protažením ledvinového pouzdra.
Instrumentální diagnostika Wilmsova tumoru je založena na rentgenovém vyšetření dutiny břišní, vylučovací urografii a ultrazvukové tomografii. V poslední době je široce používána technika zobrazování magnetickou rezonancí.
Při vyšetření dítěte je navíc nutné i rentgenové vyšetření hrudních orgánů z důvodu možného metastatického postižení plic.
Ultrasonografie břicha může určit, zda je útvar cystický nebo pevný a zda je postižena ledvina nebo dutá žíla. CT nebo MRI břicha jsou potřebné k určení rozsahu nádoru a k detekci šíření do regionálních lymfatických uzlin, kontralaterální ledviny nebo jater. CT hrudníku se doporučuje k detekci plicních metastáz při počáteční diagnóze.
Diagnóza Wilmsova nádoru je obvykle podezřelá na základě výsledků zobrazovacích testů, takže většina pacientů má v době diagnózy spíše nefrektomii než biopsii. Biopsie se neprovádí z důvodu rizika kontaminace pobřišnice nádorovými buňkami, které rozšíří rakovinu a změní tak stadium z nižšího stadia na vyšší, vyžadující intenzivnější terapii.
Během operace je odebrán vzorek regionálních lymfatických uzlin pro patologický a chirurgický staging (viz také NCI Stádia Wilmsova nádoru).
V praxi se používá klasifikace procesu podle fází:
Stádium I - nádor je omezen na ledvinu a zcela odstraněn. Stádium II - nádor přesahuje pouzdro ledviny, ale byl radikálně odstraněn. Stádium III - nádor přesahuje ledvinu a nebylo možné jej odstranit. Hematogenní metastázy nebyly detekovány. Stádium IV - přítomnost hematogenních metastáz (plíce, játra, kosti). V. stadium - oboustranný Wilmsův nádor.Prognóza Wilmsova nádoru závisí na
Výsledek u dětí s Wilmsovým nádorem je příznivý. Četnost vyléčení v počátečních stádiích onemocnění (lokalizované v ledvinách) se pohybuje mezi 85–95 %. I děti s pokročilým stadiem mají příznivou prognózu; míra vyléčení se pohybuje od 60 % (nepříznivá histologie) do 90 % (příznivá histologie).
Nádor se může opakovat, obvykle do 2 let od diagnózy. Léčba dětí s recidivující rakovinou je možná. Výsledek po recidivě je lepší u dětí, které měly zpočátku nižší stadium onemocnění, u kterých došlo k relapsu v místě, které nebylo ozářeno, které byly > 1 rok po prezentaci a které zpočátku dostávaly méně intenzivní léčbu.
Léčba musí být komplexní. Používá se operační léčba, chemoterapie, radiační terapie.
Počet vyléčených pacientů s nefroblastomem je podle různých zdrojů asi 70–90 %. Operace novorozence se provádí s odstraněním ledviny během prvních 14 dnů života.
Počáteční léčbou unilaterálního Wilmsova tumoru je primární chirurgická resekce následovaná adjuvantní chemoterapií. K vyléčení určité skupiny mladých pacientů s malými nádory stačí použití pouze chirurgické metody. Typ chemoterapeutického léku a délka terapie závisí na výsledcích histologického vyšetření a stadiu nádoru. Režim chemoterapie závisí na rizikové skupině, ale obvykle sestává z aktinomycinu D (daktinomycinu) a vinkristinu s doxorubicinem nebo bez něj. U agresivnějších nádorů se používají intenzivní režimy vícesložkové chemoterapie. [jeden]
Děti s velmi velkými inoperabilními tumory nebo bilaterálními tumory jsou kandidáty na chemoterapii s následným opakovaným vyšetřením a odloženou resekcí. [2]
Děti s onemocněním ve vyšším stadiu nebo nádory postihujícími regionální lymfatické uzliny jsou léčeny radioterapií.