| Renální tubulární acidóza | |
|---|---|
| MKN-11 | GB90,44 |
| MKN-10 | N 25,8 |
| MKB-10-KM | N25,89 |
| MKN-9 | 588,89 |
| MKB-9-KM | 588,89 [1] |
| OMIM | 179800 |
| NemociDB | 11687 |
| eMedicine | med/1071 |
| Pletivo | D000141 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Renální tubulární acidóza je jedno z onemocnění podobných křivici (primární tubulopatie) charakterizované přetrvávající metabolickou acidózou, nízkými hladinami bikarbonátů a zvýšenými koncentracemi chloridů v séru.
Existují 2 typy tohoto stavu:
Typ dědičnosti : Autozomálně recesivní , autozomálně dominantní nebo sporadické případy.
Patogeneze . Porucha acidogenetické funkce distálních tubulů:
Klinika - klinické příznaky se začínají objevovat od 6-24 měsíce věku. Dochází k opoždění růstu, křivici podobným změnám v kostech, krizím dehydratace a polyurie , nefrokalcinóze a urolitiáze, intersticiální nefritidě , pyelonefritidě, poškození sluchového nervu s následnou ztrátou sluchu, možná heterochromie duhovky. V krvi - hypokalémie , metabolická acidóza . V moči - alkalická reakce, snížení celkového množství vylučovaných titrovatelných kyselin a amonia, nadměrné vylučování draslíku, hyperkalciurie (nad 4 mg / kg / den), snížení schopnosti koncentrace. Rentgen ukazuje známky osteoporózy. Progresivní valgózní deformita končetin. Kalcifikace v dřeni ledvin. Nefrolitiáza.
Typ dědictví – ojedinělé případy, častěji onemocní chlapci.
Patogeneze je defekt v reabsorpci bikarbonátů v proximálních tubulech se zachováním acidogenetické funkce.
Klinika - klinické příznaky se začínají objevovat od 3-18 měsíce věku. Objevuje se opoždění růstu, zvracení, horečka neznámého původu , křivice podobné kostním změnám, polyurie, polydipsie, nefrokalcinóza. V krvi - hypochloremie, metabolická acidóza . V moči - kyselá reakce, vysoká exkrece draslíku, zachovalé vylučování titrovatelných kyselin a amonia, pokles koncentrační schopnosti je méně výrazný. Na rentgenovém snímku - osteoporóza , zakřivení tibie a femuru. Kalcifikace v dřeni ledvin. Nefrolitiáza .
Bramborovo-zelná dieta, omezení živočišných bílkovin, alkalizující nápoj. Množství spotřebované tekutiny bylo zvýšeno na 2,5 l/m² za den. Hlavní směry léčby jsou korekce acidózy v akutním období (hydrogenuhličitan sodný v / v kapání); korekce hypokalcémie, korekce hypokalcémie, léčba osteomalacie (přípravky vitaminu D a vápníku).