Nethertonův syndrom

Nethertonův syndrom (SN) je těžké, dědičné autozomálně recesivní onemocnění s proměnlivou expresivitou, při kterém je narušena keratinizace . Nemoc byla poprvé popsána v roce 1958 E. Nethertonem.

Epidemiologie

Onemocnění se vyskytuje u žen s frekvencí 1:50 000–200 000.

Patogeneze

Klíčovým faktorem ve výskytu Nethertonova syndromu je mutace v genu SPINK5 kódujícího protein LEKTI , který inhibuje epidermální serinové proteázy . V důsledku nedostatku proteinu LEKTI dochází k nadměrnému šupinatému olupování stratum corneum epidermis , které je doprovázeno erytematózně-skvamózním procesem [1] .

Klinický obraz

Hlavní klinické projevy Nethertonova syndromu:

• ichtyosiformní erytrodermie se vyznačuje:
  • difuzní erytém pokrývající celou kůži
  • hyperkeratotické vrstvy, které jsou nejvýraznější na krku, ve velkých záhybech a záhybech
  • hluboké, bolestivé trhliny;
• poruchy vlasů :
  • zkroucené vlasy
  • invaginativní a nodulární trichorrhexe
  • změna tloušťky vlasů
  • totální nebo subtotální alopecie
• přítomnost atopie :
  • bronchiální astma
  • kopřivka
  • angioedém
  • atopická dermatitida [2] .

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika by měla být provedena u následujících onemocnění:

• vrozená nebulózní ichtyosiformní erytrodermie;
• erytrodermická psoriáza;
• atopická dermatitida ;
• lamelární ichtyóza ;
• seboroická dermatitida ;
• akrodermatická enteropatie.

Léčba

Léčba Nethertonova syndromu je převážně symptomatická. Novorozencům jsou předepsána antibiotika, keratolytika, glukokortikosteroidy, aromatické retinoidy, vitamíny A, E, antialergické léky.

Poznámky

1. ↑ V.N. GREBENYUK, T.N. GRISHKO, N.V. BAKONINA, N.F. ZATORSKAYA. Klinické pozorování Nethertonova syndromu v dynamice // KLINICKÁ DERMATOLOGIE A VENEROLOGIE. — 2015.
2. ↑ Bakulev A.L., Karakaeva A.V., Kulyaev K.A., Epifanova A.Yu., Katkova I.O., Slesarenko N.A., Davtyan V.A., Kolpakova N.N. KLINICKÝ PŘÍPAD N SYNDROMU // / Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2013. T. 9. - 2013. - č. 3 . — S. 605–607. .