| Pearsonův syndrom | |
|---|---|
| MKB-10-KM | N04.8 |
| OMIM | 609049 |
| Pletivo | C537185 a C537185 |
Pearsonův syndrom ( angl. Piersonův syndrom - OMIM # 609049) je závažné kongenitální autozomálně recesivní onemocnění způsobené mutací genu odpovědného za kódování β2-řetězce lamininu . Tvoří asi 2,5 % nefrotického syndromu během prvního roku života, obvykle se klinicky manifestuje během prvních 3 měsíců [1] . V Rusku byl zaznamenán jediný případ tohoto onemocnění [2] .
Nemoc poprvé popsal M. Pearson v roce 1963, ale téměř 40 let nebyla známa pravá příčina nemoci. V roce 2005 skupina vědců vedená M. Zenkerem popsala patologie u 11 dětí z Turecka a Libanonu , které se narodily z blízce příbuzných manželství. Pomocí homozygotního mapování a přímého sekvenování byli schopni lokalizovat oblast chromozomu obsahující mutaci, která onemocnění způsobila [2] .
Pearsonův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění spojené s mutací v genu 3p21 LAMB2. Tento gen je zodpovědný za kódování β2 řetězce lamininu . Tato podjednotka lamininu je základní složkou glomerulárních a bazálních membrán , sítnice a neuromuskulárních spojení [1] [3] . Lamininy regulují proliferaci a diferenciaci buněk přilehlých k bazální membráně. Následně byli vyšetřeni příbuzní pacientů studovaných Pearsonem a byla prokázána identita onemocnění a povaha dědičnosti [2] .
U pacientů se typicky vyskytuje masivní proteinurie a edém. Renální projevy jsou doprovázeny svalovou slabostí ( myasthenia gravis ) a zmenšením velikosti zornic ( mikrokorie ). Může se vyvinout glaukom , šedý zákal a odchlípení sítnice . Pacienti s nejzávažnějšími projevy onemocnění umírají do prvního roku života, zatímco onemocnění u pacientů s méně závažnými projevy progreduje do 10 let do chronického selhání ledvin [1] .