Pfeifferův syndrom
Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od
verze recenzované 14. února 2021; kontroly vyžadují
2 úpravy .
Pfeifferův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované předčasným „sjednocením“ určitých kostí lebky ( kraniostenóza ), které brání dalšímu růstu lebky a tím poškozuje tvar hlavy a obličeje [1] :577 Pfeifferův syndrom také postihuje kosti paží a nohou.
Syndrom je pojmenován po Rudolphu Arthuru Pfeifferovi (1931–2012) [2] [3] , který v roce 1964 vyjmenoval rysy obličeje charakteristické pro kraniosynostózu, jako je vysoké, výrazné čelo a maxilární hypoplazie (výrazně vyčnívající oči, které podporují lícní kosti). U Pfeifferova syndromu se rodí jedno dítě na 100 000 novorozenců [4] .
Genetika
Pfeifferův syndrom je významně spojen s mutacemi na receptorech fibroblastového růstového faktoru 1 a 2 . Tyto receptory jsou velmi důležité pro správný vývoj kostí [5] .
Prezentace
Mnoho rysů obličejových rysů, které Pfeiffer popisuje, je výsledkem předčasného „sjednocení“ kostí lebky. Hlava není schopna normálně růst a vyvíjet se, což vede k tomu, že oči se vyboulí a doširoka otevřou, horní čelist je nedostatečně vyvinutá a nos vypadá jako zobák. Asi 50 procent dětí s Pfeifferovým syndromem ztrácí sluch a má problémy se zuby. Zvláštní rysy tohoto syndromu jsou široké palce a prsty na nohou.
Klasifikace
Pfeifferův syndrom se dělí na tři typy.
- Typ 1, také známý jako klasický Pfeifferův syndrom, má příznaky uvedené výše. Většina lidí s tímto typem má poměrně plnohodnotný život a má normální intelekt.
- 2. a 3. typ jsou závažnější a jsou spojeny s problémy nervového systému. Předčasná fúze lebečních kostí může omezit růst mozku, což může vést k opoždění vývoje a dalším neurologickým problémům.
- 2. typ se liší od 3. typu tím, že může vést ke vzniku hlavičky jetele, důvodem je rozsáhlé „srůstání“ kostí lebky.
Zdroje
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie . (10. vydání). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ↑ synd/3477 na téma Kdo to pojmenoval?
- ↑ Dominantní dědičná acrocephalosyndactylia Pfeiffer RA (německy) // European Journal of Pediatrics. - 1964. - T. 90 . - S. 301-320 . — PMID 14316612 .
- ↑ Vogels A., Fryns JP Pfeifferův syndrom // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2006. - Sv. 1 . — S. 19 . - doi : 10.1186/1750-1172-1-19 . — PMID 16740155 .
- ↑ Chan CT, Thorogood P. Pleiotropní rysy syndromických kraniosynostóz korelují s rozdílnou expresí receptorů fibroblastového růstového faktoru 1 a 2 během lidského kraniofaciálního vývoje // Pediatric Research : deník. - 1999. - Leden ( roč. 45 , č. 1 ). - str. 46-53 . - doi : 10.1203/00006450-199901000-00008 . — PMID 9890607 .
Odkazy
Odkazy