| Robinův syndrom | |
|---|---|
| MKN-11 | LA56 |
| MKN-10 | Q 87,0 |
| MKN-9 | 756,0 |
| OMIM | 261800 |
| NemociDB | 29413 |
| Medline Plus | 001607 |
| eMedicine | ped/2680 ent/150 |
| Pletivo | D010855 |
Robinův syndrom ( Robinova anomálie ) je vrozená malformace maxilofaciální oblasti , charakterizovaná třemi hlavními klinickými příznaky: nedostatečným rozvojem dolní čelisti (mikrogenie) , glosoptózou (nevyvinutí a zatažení jazyka ) a přítomností rozštěpu patra . Vyskytuje se u každých 10-30 tisíc novorozenců.
Popsal francouzský zubař Pierre Robin ( fr. Pierre Robin ) ( 1867-1950 )
Faktory výskytu a mechanismus vývoje nebyly objasněny. Existují náznaky, že základem Robinova syndromu jsou poruchy embryonálního vývoje způsobené různými prenatálními patologiemi .
Bezprostředně po narození dochází k prudkému narušení dýchání spojenému se zatažením jazyka . Dítě je neklidné, cyanóza je výrazná, při nádechu dítě sípe s nádechem hrudníku. Kvůli porušení aktu polykání při krmení dítěte může dojít k udušení. Charakteristický je vzhled novorozence – tzv. „ptačí obličej“, vznikající v souvislosti s nevyvinutím dolní čelisti (od mírného nevyvinutí až po jeho úplnou absenci).
Kromě typické triády (spodní mikrognatie, glossoptóza a rozštěp patra) mají pacienti s Robinovým syndromem i další malformace (vrozená katarakta , myopie , srdeční vady , urogenitální systém , anomálie ve vývoji hrudní kosti a páteře a také polydaktylie). (přítomnost prstů navíc) a vrozená absence končetin). Duševní nedostatečnost je pozorována přibližně u 20 % pacientů.
Diagnóza je založena na klinických projevech tohoto syndromu.
Léčba by měla být provedena téměř okamžitě po narození. V mírných případech, aby se zabránilo respiračnímu selhání, stačí držet novorozence v poloze na břiše nebo ve vzpřímené poloze a naklonit hlavu k hrudi. Při krmení nemůžete držet dítě vodorovně kvůli nebezpečí vniknutí potravy do dýchacího traktu a rozvoji aspirační pneumonie s následnou smrtí.
Při výrazné dolní mikrognatii (nevyvinutí dolní čelisti a výrazné posunutí jazyka vzad) je nutné chirurgicky posunout jazyk dopředu do fyziologické polohy. V případech střední závažnosti vytáhněte jazyk dopředu a připevněte jej ke spodnímu rtu. V těžkých případech se používá tracheostomie nebo kompresně-distrakční osteosyntéza . [jeden]
Kompresně-distrakční osteosyntézaLéčba u novorozenců a kojenců se provádí podle vitálních indikací.
Zařízení jsou instalována na spodní čelist ze 2 stran, čelist je řezána mezi nohami zařízení a úlomky čelisti jsou pevně přitlačeny k sobě. Počínaje 5-6 dny po operaci jsou úlomky čelisti postupně, rychlostí 1 milimetr za den, přístroji rozebrány na požadovanou velikost. Mezi kostními úlomky vzniká nová mladá kost – kalus.
Spontánní dýchání je možné v průměru již 4.-6. den distrakce, které pokračuje, dokud není dosaženo správného poměru čelistí. Dítě je převedeno na samostatnou výživu zpravidla na konci rozptýlení nebo o něco později. Dítě je vypouštěno přístroji po dobu (3 měsíce) přeměny mozolu v plnohodnotnou kost. Po 3 měsících - opětovná hospitalizace k odstranění přístrojů. [2]
Rozštěp patraVe vyšším věku (1-1,5 roku [2] ) je rozštěp patra eliminován. Pro nastolení správné řeči jsou ukázány třídy s logopedem .
Existuje alternativní nechirurgická metoda, která spočívá v umístění na míru vyrobené plastové desky na horní čelist. Deska uzavírá rozštěp patra a vyvíjí tlak na kořen jazyka a tlačí jej dopředu [3] .
Prevence spočívá ve vyloučení všech nepříznivých faktorů v prenatálním období vývoje dítěte.