Torg-Winchesterův syndrom

Torg-Winchesterův  syndrom je syndrom, jehož nositelé mají spektrum projevů, včetně sníženého růstu v důsledku kostní a kloubní patologie, zákalu rohovky , hrubých rysů obličeje, podkožních uzlů, drsnosti kůže, hypertrichózy . Abnormality jsou způsobeny řadou mutací v genu MMP2 . Jejich rozmanitost vedla k tomu, že byly popsány jako tři různé syndromy : Torgův syndrom, Winchesterův syndrom, NAO syndrom a teprve v roce 2006 byly sjednoceny pod novým společným názvem. [2]

Poznámky

1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Superti-Furga, A.; Unger, S. : Nosologie a klasifikace genetických poruch skeletu: revize 2006. Dopoledne. J. Med. Genet. 143A: 1-18, 2007.