Fraserův syndrom

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 22. ledna 2015; kontroly vyžadují 6 úprav .
Fraserův syndrom
MKN-11 LD2H.0
MKB-10-KM Q87.0
OMIM 219 000
NemociDB 32241
Pletivo D058497
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Fraserův syndrom ( Meyer-Schwickerathův syndrom , Fraser-Francoisův syndrom ) je autozomálně recesivní vrozené onemocnění . [1] [2] Syndrom je pojmenován po lékařském genetikovi George Fraserovi. [3]

Příznaky

Příznaky jsou charakterizovány vývojovými anomáliemi  - kryptoftalmus (neoddělení víček každého oka ), malformace pohlavních orgánů ( mikropenis , kryptorchismus nebo klitoromegalie ). [4] V některých případech se vyskytují anomálie ve vývoji nosu , uší , hrtanu , ledvinového systému , mentální retardace . Někdy je zaznamenána syndaktylie . [5]

Genetika

Fraserův syndrom je spojen s genem FRAS1 , který se zdá být zapojen do morfogeneze kožního epitelu během raného vývoje. [6] Je také spojen s genem FREM2 . [7]

Diagnostika

Diagnóza je založena na fyzikálním vyšetření nebo perinatální pitvě . [5]

Epidemiologie

Fraserův syndrom je vzácný – v 0,043 případů na 10 000 novorozenců a 1,1 na 10 000 mrtvě narozených dětí. [osm]

Literatura

Poznámky

  1. ↑ Jules Francois. Malformativní syndrom s kryptoftalmií. (Poznámka předběžná.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
  2. ↑ Francannet C., Lefrançois P., Dechelotte P., Robert E., Malpuech G., Robert JM  Fraser syndrom s renální agenezí ve dvou pokrevních tureckých rodinách  // American journal of medical genetics : deník. - 1990. - Srpen ( roč. 36 , č. 4 ). - str. 477-479 . - doi : 10.1002/ajmg.1320360421 . — PMID 2389805 .
  3. ↑ Fraserův syndrom . Získáno 29. června 2010. Archivováno z originálu 19. října 2009.
  4. ↑ van Haelst MM, Scambler PJ, Hennekam RC Fraserův syndrom: Klinická studie 59 případů a hodnocení diagnostických kritérií  //  Am J Med Genet a : journal. - 2007. - Sv. 143a , č.p. 24 . — S. 3194 . - doi : 10.1002/ajmg.a.31951 . — PMID 18000968 .
  5. ↑ 1 2 Kalpana Kumari MK, Kamath S., Mysorekar VV, Nandini G. Fraserův syndrom  // Indian J Pathol  Microbiol : deník. - 2008. - Sv. 51 , č. 2 . - str. 228-229 . - doi : 10.4103/0377-4929.41664 . — PMID 18603689 . Archivováno z originálu 16. července 2011.
  6. ↑ Smyth I., Scambler P. Genetika Fraserova syndromu a blebs myší mutanti  //  Hum Mol Genet. : deník. - 2005. - Sv. 14 Spec.č. 2 . - S. R269-274 . doi : 10.1093 / hmg/ddi262 . — PMID 16244325 . Archivováno z originálu 26. září 2009.
  7. ↑ Jadeja S., Smyth I., Pitera JE, et al. Identifikace nového genu mutovaného u Fraserova syndromu a myších myelencefalických váčků  (anglicky)  // Nature Genetics  : journal. - 2005. - Sv. 37 , č. 5 . - str. 520-525 . - doi : 10.1038/ng1549 . — PMID 15838507 .
  8. ↑ Narang M., Kumar M., Shah D. Fraser-kryptoftalmový syndrom s atrézií tlustého střeva  //  Indian J Pediatr : journal. - 2008. - únor ( roč. 75 , č. 2 ). - S. 189-191 . - doi : 10.1007/s12098-008-0030-9 . — PMID 18334805 .