Tetrahydrobiopterin

Tetrahydrobiopterin (BH 4 ) je koenzym účastnící se řady důležitých biochemických reakcí, zejména hydroxylačních procesů ve stadiu intermediární výměny aromatických aminokyselin .

Takže jako součást fenylalanin-4-monooxygenázy se BH 4 podílí na přeměně fenylalaninu na tyrosin . Dále se tyrosin za účasti tyrosinhydroxylázy přeměňuje na DOPA , kofaktorem je zde také BH4. Kromě toho se sloučenina podílí na hydroxylaci tryptofanu v serotoninové cestě metabolismu; reakce probíhá za působení tryptofanhydroxylázy , vzniká 5-hydroxytryptofan .

Řada dědičných metabolických poruch je spojena s porušením tvorby nebo obnovy tetrahydrobiopterinu . Porucha enzymu dihydropteridin reduktázy je tedy kauzálním faktorem jedné ze vzácných forem fenylketonurie . V důsledku deficitu dihydropteridinreduktázy je narušena regenerace aktivní formy THBP, která je donorem elektronů ve zmíněných reakcích hydroxylace fenylalaninu, tyrosinu a tryptofanu.

Ilustrace

Externí odkazy

Poznámky

  1. 1 2 Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T , Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (květen 2020). „Konsenzuální směrnice pro diagnostiku a léčbu nedostatků tetrahydrobiopterinu (BH4)“ . Orphanet Journal of Rare Diseases . 15 (1): 126. doi : 10.1186/ s13023-020-01379-8 . PMC 7251883 . PMID 32456656 .