| Vrozená adrenální hyperplazie v důsledku nedostatku 21-hydroxylázy | |
|---|---|
| Nedostatek 21-hydroxylázy způsobuje akumulaci 17-hydroxyprogesteronu (obr.) | |
| MKN-10 | E 25,0 |
| MKN-9 | 255,2 |
| OMIM | 201910 |
| NemociDB | 1854 |
Vrozená adrenální hyperplazie z deficitu 21-hydroxylázy je nejčastějším onemocněním ze skupiny poruch steroidogeneze , sdružených pod obecným názvem " kongenitální adrenální hyperplazie ". Příčinou onemocnění jsou mutace v genu CYP21A2 kódujícího enzym 21-hydroxylázu . V závislosti na závažnosti mutace se nemoc dělí na 4 formy: salt-losing, simple viril , neklasická s pozdním nástupem a latentní.
Nedostatečná aktivita enzymu v těžších případech způsobuje nedostatek kortizolu. V reakci na to hypofýza zvyšuje syntézu ACTH , aby stimulovala steroidogenezi, ale zvýšený ACTH vede pouze k nadbytku prekurzorů kortizolu. Prekurzory se přeměňují na androgeny , které způsobují nárůst mužských znaků u jedinců s ženskou sadou chromozomů – virilizaci , která může způsobit intersex .
Existuje souvislost mezi projevy poruchy a alelami hlavního histokompatibilního komplexu , který se nachází na stejném chromozomu jako gen CYP21A2.
| Vrozené poruchy metabolismu steroidů | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonátový způsob |
| ||||||||||
| metabolismus cholesterolu |
| ||||||||||
| Metabolismus steroidů |
| ||||||||||
| Viz také: enzymy , metabolity . | |||||||||||