Hemoglobin C (Hemoglobin C) nebo ΗbC je jedním z mutantních hemoglobinů .
Patologické (abnormální) hemoglobiny se liší od normálního hemoglobinu ve fyzikálně-chemických vlastnostech a molekulární struktuře globinové části. Přítomnost abnormálních nebo patologických hemoglobinů v červených krvinkách vede ke stavům nazývaným hemoglobinózy nebo hemoglobinopatie a jsou dědičnými abnormalitami hematopoézy . Tato onemocnění jsou běžná v rovníkové Africe , zemích Středozemního moře, na Arabském poloostrově, v jihovýchodní Asii, jižní Indii, na ostrově Srí Lanka, v jižní Číně a na jihu Spojených států. Severní část Ghany je centrem rozšíření alely C .
| Hemoglobinopatie | |
|---|---|
| MKN-10 | D58.2 _ |
| MKB-10-KM | D58.2 |
| MKN-9 | 282,7 |
| MKB-9-KM | 282,7 [1] |
| NemociDB | 29693 |
| Medline Plus | 000572 |
| Pletivo | D006445 |
Mutace - u tohoto typu hemoglobinu na 6. pozici β- polypeptidového řetězce je kyselina glutamová nahrazena lysinem ( Hemoglobin C (HBB, GLU6LYS) ). Tato varianta hemoglobinu je pojmenována „C“ podle jména města, ve kterém byla mutace poprvé objevena u obyvatele - Christchurch na Novém Zélandu , ačkoli se vyskytuje hlavně v západní Africe .
Tato mutantní forma snižuje plasticitu červených krvinek v těle . V heterozygotním organismu (jedna alela kódující normální hemoglobin a jedna mutantní alela) je 28–44 % hemoglobinu zastoupeno hemoglobinem C, anémie nevzniká. U homozygotů je téměř všechen hemoglobin v mutované formě, což způsobuje mírnou hemolytickou anémii . U těchto pacientů lze při testu krevního nátěru detekovat krystaly hemoglobinu C. Přítomnost kombinace hemoglobinů C a S způsobuje závažnější anémii.
Hypotéza vysvětlující perzistenci alel abnormálních hemoglobinů: mutace v genu, který řídí tvorbu hemoglobinu v heterozygotním stavu, způsobují zvýšenou míru přežití při infekci malárie ve srovnání s normálním organismem. Existuje tedy pozitivní přirozený výběr pro udržení těchto variant hemoglobinu v populaci.