| Klavikulární kraniální dysostóza | |
|---|---|
| Defekty klíční kosti a zúžení hrudníku | |
| MKN-10 | Q 74,0 |
| MKB-10-KM | Q74.0 |
| MKN-9 | 755,59 |
| OMIM | 119600 |
| NemociDB | 30594 |
| Medline Plus | 001589 |
| Pletivo | D002973 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Klavikulární dysostóza ( Clavicular cranial dysplasia, Scheithauer-Marie-Sainton syndrom ) je dědičné onemocnění způsobené mutacemi v Runx2 genu [1] [2] lokalizovaném na krátkém raménku 6. chromozomu . Klavikulární-kraniální dysostóza se přenáší autozomálně dominantním způsobem. Je charakterizována defekty ve vývoji kostí lebky, stejně jako úplná nebo částečná absence klíčních kostí.
První případ odchylek ve vývoji klíčních kostí popsal v roce 1765 M. Martin. Případ související s odchylkami ve vývoji klíčních kostí a kostí lebky se zabýval v roce 1861 Scheithauerem. V roce 1897 se Marie a Senton zabývali touto nemocí podrobněji, poukázali na familiární povahu této patologie a dali jméno dyostosis cleido-cranialis, protože ji korelovali s defekty v kostech lebky a klíčních kostí. Hesse v roce 1926 popsal odchylky ve vývoji zubů a čelistí a spojil je s klavikulárně-kraniální dysostózou.
Hlavní příznaky klavikulární-kraniální dysostózy:
Ve většině případů také:
Mezi další zdravotní problémy patří opakované infekce horních cest dýchacích; komplikace, recidiva ušních infekcí; časná osteoporóza a problémy s klouby; vysoká frekvence císařského řezu u žen; mírné motorické zpoždění u dětí do pěti let.
Pacienti s klasickou klavikulární-kraniální dysostózou mají normální úroveň inteligence.
Nemoc se vyskytuje stejně u mužů i žen a jsou postiženy všechny rasy.
Prevalence klavikulární-kraniální dysostózy je jedna z milionu, ale je to pravděpodobně podmíněné, protože existuje relativně málo zdravotních komplikací ve srovnání s jinými kostními dysostózami.
Nemoc je zařazena na Seznam vzácných (osiřelých) onemocnění Ministerstva zdravotnictví Ruské federace [3] .
Diagnóza klavikulární-kraniální dysostózy je založena na klinických příznacích a rentgenových studiích, které zahrnují snímky lebky, hrudníku, pánve a rukou. Hlavním radiologickým příznakem jsou defekty klíčních kostí. Vnější (akromiální) konec klíční kosti obvykle chybí, zatímco vnitřní (sternální) konec je přítomen. Někdy se však klíční kost skládá ze dvou fragmentů. Úplná absence klíční kosti je vzácná.
Molekulárně genetické testování odhalí mutace v genu RUNX2 u 60%-70% lidí s diagnózou klavikulární-kraniální dysostóza.
Nemoc je obecně nevyléčitelná. Nejčastěji je však nutné léčit zubní problémy jako nejvýznamnější a je třeba začít od dětství:
Nesprávný vývoj klíční kosti může vést ke kompresi brachiálního plexu a také k celkové svalové slabosti horních končetin. Při výrazných příznacích komprese je chirurgická intervence docela vhodná. Při částečném defektu klíční kosti je možná osteoplastická operace - náhrada kostního defektu auto- nebo aloštěpem. Při úplné absenci klíčních kostí je chirurgická léčba nepraktická. Konzervativní terapie spočívá v terapeutických cvičeních.
Prevence infekcí vedlejších nosních dutin a středního ucha.
Pokud je hustota kostí pod normou, pak je nutná léčba vápníkem a vitaminem D. Preventivní léčba osteoporózy by měla začít již v raném věku.