| Lipoidní vrozená adrenální hyperplazie | |
|---|---|
| OMIM | 201710 |
| NemociDB | 2565 |
| Pletivo | C537027 |
Lipoidní kongenitální adrenální hyperplazie je jednou z forem kongenitální adrenální hyperplazie , u které je narušeno počáteční stadium steroidogeneze. Název onemocnění pochází z lipoidních usazenin nalezených u pacientů v buňkách kůry nadledvin a pravděpodobně vznikajících z nadměrné akumulace cholesterolu s nedostatečnou přeměnou na steroidy.
Naprostá většina hlášených případů se vyskytuje v důsledku mutací v genu StAR , který je pravděpodobně zodpovědný za transport cholesterolu do mitochondrií pro následnou konverzi na steroidy. Byl popsán pouze jeden případ [1] lipoidní hyperplazie v důsledku heterozygotní mutace jiného genu, CYP11A1 , kódujícího enzym, který přeměňuje cholesterol na první metabolit steroidogenní kaskády, pregnenolon .