CYP11A1

20,22-desmoláza nebo „Cholesterol Side Chain Enzyme“, P450scc (scc: anglicky  side chain cleavage ) je lidský enzym patřící do nadrodiny cytochromů P450 a kódovaný genem CYP11A1 ( cytochrom P450 , rodina 11, podrodina A, polypeptid 1 ) umístěný na 15. chromozomu .  

Funkce

P450scc je prvním krokem v steroidogenezi , přeměně cholesterolu na pregnenolon . Konverze probíhá ve třech krocích, z nichž každý je katalyzován P450scc: 20-hydroxylace, 22-hydroxylace a štěpení vazby mezi uhlíky 20 a 22 (vazba C20-C22; viz schéma číslování ). Každé ze stádií probíhá za účasti dvou kofaktorů : adrenodoxin reduktázy a adrenodoxinu .

Význam v medicíně

Byla popsána řada mutací v genu CYP11A1 vedoucí k vrozené insuficienci kůry nadledvin , která se projevuje různě v závislosti na závažnosti selhání v řetězci steroidogeneze.

Byl popsán jeden případ vzácné nedědičné mutace vedoucí k lipoidní adrenální hyperplazii . [jeden]

Poznámky

1. ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller WL  Heterozygotní mutace v genu pro štěpení postranního řetězce cholesterolu (p450scc) u pacienta s reverzí pohlaví 46,XY a insuficiencí nadledvin  // J.Clin. Endocrinol. Metab. : deník. - 2001. - srpen ( roč. 86 , č. 8 ). - str. 3820-3825 . — PMID 11502818 .