CYP11A1 | |
---|---|
Notový zápis | |
Symboly | CYP11A1 ; CYP11A |
Entrez Gene | 1583 |
HGNC | 2590 |
OMIM | 118485 |
RefSeq | NM_000781 |
UniProt | P05108 |
Jiné údaje | |
Kód KF | 1.14.15.6 |
Místo | 15. kap. , 15q23-24 |
Informace ve Wikidatech ? |
20,22-desmoláza nebo „Cholesterol Side Chain Enzyme“, P450scc (scc: anglicky side chain cleavage ) je lidský enzym patřící do nadrodiny cytochromů P450 a kódovaný genem CYP11A1 ( cytochrom P450 , rodina 11, podrodina A, polypeptid 1 ) umístěný na 15. chromozomu .
P450scc je prvním krokem v steroidogenezi , přeměně cholesterolu na pregnenolon . Konverze probíhá ve třech krocích, z nichž každý je katalyzován P450scc: 20-hydroxylace, 22-hydroxylace a štěpení vazby mezi uhlíky 20 a 22 (vazba C20-C22; viz schéma číslování ). Každé ze stádií probíhá za účasti dvou kofaktorů : adrenodoxin reduktázy a adrenodoxinu .
Byla popsána řada mutací v genu CYP11A1 vedoucí k vrozené insuficienci kůry nadledvin , která se projevuje různě v závislosti na závažnosti selhání v řetězci steroidogeneze.
Byl popsán jeden případ vzácné nedědičné mutace vedoucí k lipoidní adrenální hyperplazii . [jeden]
Metabolismus : Metabolismus tuků • syntéza ketonů / cholesterolu / metabolismus steroidů | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mevalonátový způsob |
| ||||||||||
do cholesterolu |
| ||||||||||
do žlučových kyselin |
| ||||||||||
Steroidogeneze | |||||||||||
viz také metabolity , nemoci |