Steroidní sulfatáza

Steroidní sulfatáza (steroidsulfatáza) je lidská sulfatáza zapojená do metabolismu steroidů [1] . Kódováno genem STS na chromozomu X , který se nachází v blízkosti pseudoautozomální oblasti .

STS je exprimován téměř ve všech tkáních a orgánech, alespoň v malých množstvích, s maximální expresí v placentě .

Funkce

Steroidní sulfatáza, hydrolyzuje sulfáty řady steroidů , převádí je na aktivní formu, ale působí i na některé sterilní sulfáty, fenolsulfáty, steroidní arylsulfáty, steroidní alkylsulfáty. [2] :250 Zejména je zdůrazněna úloha enzymu při přeměně dehydroepiandrosteron sulfátu (DHEAS) na dehydroepiandrosteron (DHEA).

Lékařský význam

Mutace v genu STS vedoucí k deficitu steroidní sulfatázy způsobují X-vázanou ichtyózu , kožní onemocnění. Předpokládá se, že v patogenezi hraje důležitou roli nadměrná akumulace síranu cholesterolu v kožních buňkách .

Rovněž se předpokládá, že variace nebo nedostatky STS mohou přispět k rozvoji poruchy pozornosti s hyperaktivitou a ovlivnit procesy pozornosti . [3] [4]

Byla zaznamenána role steroidní sulfatázy v růstu hormonálně závislých nádorů. [5] Inhibitory STS jsou plánovány pro použití v protinádorové terapii. [jeden]

Poznámky

1. ↑ 1 2 Reed MJ, Purohit A., Woo LW, Newman SP, Potter BV Steroidní sulfatáza: molekulární biologie, regulace a inhibice   // Endocr . Rev. : deník. - 2005. - Duben ( roč. 26 , č. 2 ). - S. 171-202 . - doi : 10.1210/er.2004-0003 . — PMID 15561802 .
2. ↑ Springer Handbook of Enzymes, Volume 11 Springer Handbook of Enzymes Dietmar Schomburg, Antje Chang, Ida Schomburg; 2009; ISBN 3540440038 , ISBN 9783540440031
3. ↑ Brookes KJ, Hawi Z., Kirley A., Barry E., Gill M., Kent L. Asociace genu pro steroidní sulfatázu (STS) s poruchou pozornosti s hyperaktivitou   // Am . J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. : deník. - 2008. - prosinec ( roč. 147B , č. 8 ). - S. 1531-1535 . - doi : 10.1002/ajmg.b.30873 . — PMID 18937300 .
4. ↑ Kent L., Emerton J., Bhadravathi V., Weisblatt E., Pasco G., Willatt LR, McMahon R., Yates JR X-vázaná ichtyóza (nedostatek steroidní sulfatázy) je spojena se zvýšeným rizikem poruchy pozornosti s hyperaktivitou, autismus a deficity sociální komunikace  //  J. Med. Genet. : deník. - 2008. - Srpen ( roč. 45 , č. 8 ). - str. 519-524 . - doi : 10.1136/jmg.2008.057729 . — PMID 18413370 .
5. ↑ Miyoshi Y., Ando A., Hasegawa S., Ishitobi M., Taguchi T., Tamaki Y., Noguchi S. Vysoká exprese steroidní sulfatázy mRNA předpovídá špatnou prognózu u pacientů s karcinomem prsu s pozitivním estrogenovým receptorem   // klinika. Cancer Res. : deník. - 2003. - Červen ( roč. 9 , č. 6 ). - str. 2288-2293 . — PMID 12796397 .