17-alfa-hydroxyláza je lidský enzym kódovaný genem CYP17A1 ( " cytochrom P450, rodina 17, podrodina A, polypeptid 1") na 10. chromozomu .
Katalyzováním adice hydroxylové skupiny na pregnenolon a progesteron na pozici 17. atomu uhlíku podporuje 17-alfa-hydroxyláza jejich konverzi na 17-hydroxypregnenolon a 17-hydroxyprogesteron .
Stejný enzym působí jako lyáza , přerušující vazbu mezi uhlíky 17 a 20 (viz schéma číslování ) v molekulách 17-hydroxypregnenolonu a 17-hydroxyprogesteronu a tím tvoří dehydroepiandrosteron a androstendion . Toto působení se nazývá „aktivita 17,20-lyázy“ a v tomto ohledu je enzym někdy označován dvěma způsoby: 17-alfa-hydroxyláza / 17,20-lyáza.
Mutace v genu CYP17A1 způsobují vzácnou „ hyperplazii nadledvin v důsledku nedostatku 17-alfa-hydroxylázy “ ( OMIM 202110 ).
| Metabolismus : Metabolismus tuků • syntéza ketonů / cholesterolu / metabolismus steroidů | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonátový způsob |
| ||||||||||||
| do cholesterolu |
| ||||||||||||
| do žlučových kyselin |
| ||||||||||||
| Steroidogeneze |
| ||||||||||||
| viz také metabolity , nemoci | |||||||||||||