SRD5A2

5-alfa-reduktáza 2 je lidský enzym , jedna z izoforem 5-alfa reduktázy , kódovaná genem SRD5A2 na chromozomu 2 .

Klinický význam

Mutace v genu SRD5A2 způsobují pseudovaginální perineoskrotální hypospadii ( OMIM 264600 ). V jedné studii jsou variace SRD5A2 i SRD5A1 spojeny se syndromem polycystických vaječníků , ale pouze SRD5A1 ovlivňuje závažnost hirsutismu u žen. [1] Genové mutace mohou být také spojeny se zmenšenou velikostí penisu (" mikropenis "). [2]

Poznámky

1. ↑ Goodarzi MO, Shah NA, Antoine HJ, Pall M., Guo X., Azziz R. Varianty v genech 5alfa-reduktázy typu 1 a typu 2 jsou spojeny se syndromem polycystických ovarií a závažností hirsutismu u postižených žen  . )  / / J. Clin. Endocrinol. Metab. : deník. - 2006. - říjen ( roč. 91 , č. 10 ). - S. 4085-4091 . - doi : 10.1210/jc.2006-0227 . — PMID 16849416 .
2. ↑ Sasaki G., Ogata T., Ishii T., Kosaki K., Sato S., Homma K., Takahashi T., Hasegawa T., Matsuo N. Micropenis a gen 5alfa-reduktázy-2 (SRD5A2): mutace a analýza polymorfismu V89L u 81 japonských pacientů  //  J. Clin. Endocrinol. Metab. : deník. - 2003. - Červenec ( roč. 88 , č. 7 ). - str. 3431-3436 . — PMID 12843198 .