Deficit dihydrofolát reduktázy

Deficit dihydrofolát reduktázy (deficit DHFR) je vzácná porucha metabolismu folátu dědičná autozomálně recesivním způsobem. Porucha nastává v důsledku mutací v genu DHFR kódujícím odpovídající enzym. Když je nemocný, může se u pacienta projevit megaloblastická anémie a nedostatek cerebrálních folátu a může se objevit řada neurologických symptomů různé závažnosti. Pacient tedy může trpět opožděním vývoje, mohou se u něj rozvinout epileptické záchvaty.

Terapie

Kyselina folinová se používá k nápravě nedostatku cerebrálních folátů a anémie , což může vést k symptomatické úlevě.

Historie

Deficit dihydrofolát reduktázy byl poprvé popsán v roce 2011 nezávisle dvěma výzkumnými týmy. [1] [2] Před rokem 2011 byli pacienti popisováni jako pacienti s podezřením na nedostatek dihydrofolátreduktázy, ale následné studie ukázaly, že trpěli jinými vzácnými metabolickými poruchami. [3]

Odkazy

Poznámky

  1. ↑ Banka S, Blom HJ, Walter J, Aziz M, Urquhart J, Clouthier CM, Rice GI, de Brouwer AP, Hilton E, Vassallo G, Will A, Smith DE, Smulders YM, Wevers RA, Steinfeld R, Heales S, Crow YJ, Pelletier JN, Jones S, Newman WG (únor 2011). „Identifikace a charakterizace vrozené poruchy metabolismu způsobené nedostatkem dihydrofolát reduktázy“ . American Journal of Human Genetics . 88 (2): 216-25. DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.01.004 . PMC  3035707 . PMID21310276  . _
  2. ↑ Cario H, Smith DE, Blom H, Blau N, Bode H, Holzmann K, Pannicke U, Hopfner KP, Rump EM, Ayric Z, Kohne E, Debatin KM, Smulders Y, Schwarz K (únor 2011). „Nedostatek dihydrofolát reduktázy v důsledku homozygotní mutace DHFR způsobuje megaloblastickou anémii a nedostatek cerebrálních folátu vedoucí k závažnému neurologickému onemocnění . American Journal of Human Genetics . 88 (2): 226-31. DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.01.007 . PMC  3035706 . PMID21310277  . _
  3. ↑ OMIM Entry - #613839 - MEGALOBLASTICKÁ ANÉMIE ZPŮSOBENÉ NEDOSTATKEM DIHYDROFOLATE REDUKTÁZY . Archivováno z originálu 14. února 2021.