Neurexin

Neurexiny  jsou polymorfní membránové proteiny exprimované v neuronech. Otevřeno v roce 1992. [1] Genomy Drosophila melanogaster a Caenorhabditis elegans obsahují každý jeden gen kódující pouze alfa typ proteinu. [2] U savců, včetně myší a lidí, jsou známy tři neurexinové geny: NRXN1 , NRXN2 , NRXN3 , z nichž každý má dva nezávislé promotory , což vede ke dvěma typům proteinů: větším alfa-neurexinům a beta-neurexinům, které také se liší konfigurací extracelulární oblasti. Lidské geny neurexinu jsou velké (až 1,62 Mb), samotný NRXN3 zabírá téměř 2 % 14. chromozomu. [2] Navíc extrémně evolučně konzervovaný a různorodý alternativní sestřih vytváří mnoho forem proteinu: podle jednoho odhadu počet jejich variant v mozku přesahuje 2000. [3]

Klinický význam

Selhání interakcí mezi neurexiny a neuroliginy může hrát roli v patogenezi poruch autistického spektra a kognitivních poruch. [čtyři]

Poznámky

1. ↑ Ushkaryov YA, Petrenko AG, Geppert M., Südhof TC Neurexiny: synaptické buněčné povrchové proteiny související s receptorem alfa-latrotoxinu a lamininem  // Věda  :  časopis. - 1992. - Červenec ( roč. 257 , č. 5066 ). - str. 50-6 . — PMID 1621094 .
2. ↑ 1 2 Tabuchi K., Südhof TC Struktura a evoluce neurexinových genů: vhled do mechanismu alternativního sestřihu  (anglicky)  // Genomics  : journal. - 2002. - Červen ( roč. 79 , č. 6 ). - S. 849-859 . - doi : 10.1006/geno.2002.6780 . — PMID 12036300 .
3. ↑ Ullrich B., Ushkaryov YA, Südhof TC Kartografie neurexinů: více než 1000 izoforem generovaných alternativním sestřihem a vyjádřených v odlišných podskupinách neuronů  // neuron  :  journal. - 1995. - březen ( roč. 14 , č. 3 ). - str. 497-507 . — PMID 7695896 .
4. ↑ Neuroliginy a neurexiny spojují synaptickou funkci s kognitivním onemocněním . Sudhof TC. Příroda. 16. října 2008;455(7215):903-11. Posouzení. PMID 18923512