Vzácná onemocnění , osiřelá onemocnění ( angl. rare disease, orphan disease ) - onemocnění postihující malou část populace. Ke stimulaci jejich výzkumu a výrobě léků pro ně ( orphan drugs ) je obvykle vyžadována vládní podpora .
Mnoho vzácných onemocnění je genetických, a proto provázejí člověka po celý život, i když se příznaky neprojeví okamžitě. Mnoho vzácných onemocnění začíná v dětství a asi 30 % dětí se vzácnými onemocněními se nedožije věku 5 let. [jeden]
Neexistuje jediná úroveň prevalence onemocnění v populaci, ve které by bylo považováno za vzácné. Nemoc může být vzácná v jedné části světa nebo mezi skupinou lidí, ale může být běžná v jiných regionech nebo mezi jinými skupinami lidí.
Neexistuje jediná, široce přijímaná definice vzácného onemocnění. Některé definice se opírají o počet lidí žijících s nemocí, jiné mohou zahrnovat další faktory, jako je dostupnost léčby nemoci nebo možnost její úlevy.
Ve Spojených státech definuje zákon o vzácných onemocněních z roku 2002 vzácná onemocnění jako „jakékoli onemocnění nebo stav, který postihuje méně než 200 000 osob ve Spojených státech“, tedy přibližně 1 z 1500 lidí. Tato definice je velmi blízká definici v Orphan Drogový zákon z roku 1983, federální zákon napsaný na podporu výzkumu a vývoje léků na vzácná onemocnění.
V Japonsku jsou vzácná onemocnění definována jako onemocnění, která postihují méně než 50 000 pacientů v Japonsku, tedy přibližně 1 z 2 500. Evropská komise pro veřejné zdraví však definuje vzácná onemocnění jako život ohrožující nebo chronická závažná onemocnění, která mají tak nízký výskyt v obyvatelstvo, že pro jejich studium a boj s nimi je zapotřebí zvláštního kombinovaného úsilí „život ohrožujících nebo chronicky oslabujících nemocí, které mají tak nízkou prevalenci, že je zapotřebí zvláštního kombinovaného úsilí k jejich řešení“. Nízká hladina v populaci obvykle odpovídá méně než 1 z roku 2000. Nemoci, které nejsou život ohrožující, závažné chronické nebo adekvátně léčitelné, jsou z definice vyloučeny.
V Rusku se navrhuje považovat onemocnění s "prevalencí ne více než 10 případů na 100 000 lidí" za vzácné. [2] [3]
Podobné definice byly přijaty v lékařské literatuře s mírou prevalence v rozmezí od 1 z 1 000 do 1 z 200 000.
Ministerstvo zdravotnictví a sociálního rozvoje původně zařadilo na seznam osiřelých onemocnění v Rusku 86 nemocí. Počet Rusů s těmito nemocemi se odhadoval na něco málo pod 13 tisíc lidí [4]
Seznam takových onemocnění se však postupně rozšiřoval a k 7. květnu 2014 zařadilo Ministerstvo zdravotnictví Ruské federace do seznamu 215 onemocnění [5] .
Organizace EURORDIS odhaduje, že existuje 5 000 až přibližně 7 000 různých vzácných onemocnění. Přestože výskyt v populaci bude u každého z nich nízký, vzácnými nemocemi trpí kolektivně 6 až 8 procent obyvatel Evropské unie .
Mezi různými populacemi bude výskyt vzácných onemocnění různý, tzn. onemocnění, které je vzácné v jedné populaci, může být běžné v jiných populacích. To platí zejména pro genetická a infekční onemocnění. Například cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění, které je vzácné v mnoha částech Asie, ale zcela běžné v Evropě a bývalých evropských koloniích. V malých zemích nebo populacích může Founder Effect způsobit, že onemocnění, které je ve většině světové populace vzácné, se v dané komunitě stane velmi běžné. Mnoho infekčních onemocnění je v určité oblasti běžné a v jiných částech světa je vzácné. Jiné typy onemocnění, jako jsou vzácné formy rakoviny, nemají žádnou heterogenitu ve výskytu a jsou prostě vzácné. Například jakákoli forma rakoviny u dětí je považována za vzácnou, protože u malého počtu dětí rakovina onemocní.
Většina vzácných onemocnění je genetická, a tedy chronická. EURORDIS odhaduje, že nejméně 80 % vzácných onemocnění má přidružené genetické abnormality.
Od roku 2008 je poslední únorový den vyhlášen Dnem vzácných onemocnění . [6]