| Xeroderma | |
|---|---|
| MKN-11 | LD27.1 |
| MKN-10 | Q 82.1 |
| MKB-10-KM | Q82.1 |
| MKN-9 | 757,33 |
| OMIM | 194400 |
| NemociDB | 14198 |
| Medline Plus | 001467 |
| eMedicine | derm/462 neuro/399 |
| Pletivo | D014983 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Xeroderma pigmentosa (synonyma: progresivní retikulární melanóza , progresivní retikulární melanóza Picka) je dědičné kožní onemocnění projevující se zvýšenou citlivostí na ultrafialové záření , projevuje se ve věku dvou až tří let a neustále progreduje. Jde o prekancerózní stav kůže. Vyskytuje se zřídka.
Důležitý je dědičný faktor . Povahou dědičné vady je absence nebo nízká aktivita enzymů , které eliminují škodlivý účinek ultrafialového záření na kožní buňky. V důsledku mutace se proteiny, které opravují pacientovu DNA , stávají neaktivními a při jakémkoli poškození např. při ultrafialovém ozáření vzniká více defektních molekul DNA. Poškození se hromadí a nakonec vede k rakovině kůže. Byly studovány dva typy porušení. U jednoho z nich mají pacienti kromě vysoké citlivosti na UV záření i zvýšenou citlivost na záření . Výsledkem jsou v obou případech poruchy pigmentace a keratinizace kůže, atrofické změny v epidermis a dystrofie vláken pojivové tkáně a konečným efektem jsou buněčné atypie a malignity .
Klinika xeroderma se vyznačuje třemi etapami. První fáze je zaznamenána u dětí ve věku 2-3 let (ve vzácných případech - později), obvykle na jaře a v létě po vystavení slunci. V otevřených oblastech kůže ( obličej , krk , předloktí , ruce) se objevuje přetrvávající zánětlivá reakce, charakterizovaná skvrnami, olupováním a následným rozvojem nerovnoměrně zvýšené hyperpigmentace jako lentigo , pihy . Každá opakovaná expozice vede ke zvýšení těchto projevů.
Klinické projevy druhého stadia se stávají výraznějšími po několika letech. Je charakterizována přítomností oblastí kožní atrofie různých velikostí a tvarů, pavoučích žilek, nerovnoměrné pigmentace , což dohromady dává pokožce strakatý vzhled. Navenek je obraz kůže velmi podobný projevům chronické radiační dermatitidy . V některých oblastech kůže lze pozorovat bradavičnaté výrůstky , krusty, praskliny, ulcerace , špinění. Trpí nejen kůže, ale i chrupavka a pojivová tkáň: boltce a přirozené otvory (nosní průchody, ústní otvory) jsou deformovány, chrupavky nosu se ztenčují. Dále dochází k everzi víček , blefaritidě , ulceraci sliznice očních víček, ztrátě a narušení následného růstu řas , zakalení rohovky , slzení a světloplachosti .
Třetí stadium onemocnění se rozvíjí v dospívání nebo mládí. Je charakterizován výskytem v lézích benigních a maligních nádorů ( fibromy , keratóza , angiomy , bazaliomy , melanomy atd.). Vysoký stupeň malignity a metastáz do vnitřních orgánů se vyznačují ložisky bradavičnatých výrůstků. Prognóza je nepříznivá: 2/3 pacientů umírají do 15 let.
Xerodermická idiocie (De Sanctis-Cacchione syndrom) je nejzávažnější formou xeroderma pigmentosum. Je charakterizována přítomností výrazných poruch centrálního nervového systému na pozadí kožních projevů. Zaznamenává se mikrocefalie , nevyvinutí hypofýzy a mozečku , idiocie , parézy , křeče, poruchy koordinace a reflexu . Kromě těchto projevů je pro xerodermickou idiocii typická retardace růstu a sexuálního vývoje, ztráta sluchu .
Diagnóza se ve většině případů opírá o klinická data: vztah onemocnění se slunečním zářením, poškození otevřených kožních oblastí (pigmentace a pavoučí žilky) s následnou malignitou.
Počáteční stadia onemocnění podléhají ambulantní léčbě u dermatologa . Doporučit užívání syntetických antimalarických léků (např. hingamin), které snižují citlivost pokožky na sluneční záření. Jsou zobrazeny vitamíny A , PP , skupina B. Kortikoidní masti se používají lokálně , v oblastech bradavičnatých výrůstků - cytostatika . Používají se také fotoprotektivní krémy a masti (chinin 5%, salol 10% atd.). S rozvojem nádorového procesu je pacient léčen onkologem .
Se syndromem De Sanctis-Cacchione se léčba provádí pod dohledem neurologa ve specializované nemocnici.
Primární prevence nebyla vyvinuta. Pro zpomalení procesu malignity by pacienti měli být neustále pod dohledem dermatologa, onkologa a v případě potřeby oftalmologa a neuropatologa. Důležitá jsou opatření na ochranu exponovaných oblastí těla před zářením (pacientům se doporučuje nosit klobouky se širokou krempou, rukavice, slunečníky, používat opalovací krémy). Když se objeví bradavičnaté výrůstky, je vhodné je co nejdříve odstranit, aby se předešlo zhoubnému bujení.
Fiktivní postavy trpící xerodermou: