Ztráta heterozygotnosti

Ztráta heterozygozity , také ztráta heterozygozity nebo LOH (zkráceně z anglického  loss of heterozygosity ) je událost, která vede ke ztrátě celého genu a jeho okolní chromozomální oblasti [1] . Tento termín se používá v onkologii .

V maligních buňkách

Ztráta heterozygotnosti je běžná u malignit , kde indikuje nepřítomnost funkčního tumor supresorového genu ve ztracené oblasti. Organismus však často zůstává zdravý, protože funkční alela na druhém chromozomu je zachována. Zbývající kopie tumor supresorového genu může být inaktivována bodovou mutací , čímž se tělo připraví o jeho obranyschopnost. Ztráta heterozygotnosti neznamená návrat do homozygotního stavu.

U nepohlavních organismů

Bylo navrženo, že LOH může omezit dlouhověkost asexuálních organismů [2] [3] .

Poznámky

1. ↑ [Asociace autoimunitních onemocnění sklerodermie s imunologickou odpovědí na rakovinu,] Christine G. Joseph et al., Science, 343:152 (10. ledna 2014)
2. ↑ Tucker AE, Ackerman MA, Eads BD, Xu S, Lynch M. Populační-genomické pohledy na evoluční původ a osud obligátně asexuální Daphnia pulex. PNAS. 2013; 110:15740.
3. ↑ Archetti M. Rekombinace a ztráta komplementace: Více než dvojnásobné náklady na partenogenezi. J Evol Biol 2004; 17(5):1084–1097.

Externí odkazy

• „Dlouhodobá studie klinického významu ztráty heterozygotnosti u dětské akutní lymfoblastické leukémie“ – Leukémie
• „Ztráta heterozygotnosti identifikuje genetické změny u chronických myeloidních poruch, včetně myeloproliferativních poruch, myelodysplastických syndromů a chronické myelomonocytární leukémie“ – Moderní patologie
• „Mapování ztráty heterozygotnosti v normálních lidských prsních buňkách od přenašečů BRCA1/2“ – BJC
• „Studie ztráty heterozygotnosti na chromozomu 12q u diseminované povrchové aktinické porokeratózy: Lekce, které je třeba se naučit“ – Journal of Investigative Dermatology