Progresivní retinální atrofie

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 14. července 2020; kontroly vyžadují 4 úpravy .

Progresivní retinální atrofie

Progresivní retinální atrofie (PRA) je skupina genetických onemocnění , která se vyskytují u některých plemen psů a méně často u koček . Podobně jako retinitis pigmentosa u lidí [1] je charakterizována bilaterální degenerací sítnice , která vede k postupné ztrátě zraku vedoucí ke slepotě . Nemoci této skupiny se dědí jako autozomálně recesivní vlastnost téměř u všech plemen , s výjimkou sibiřského huskyho (zděděná vlastnost spojená s chromozomem X ) a bullmastiffa ( autosomálně dominantní vlastnost ) [2] . V současné době neexistuje lék na tuto skupinu onemocnění.

Typy PRA

Obecně je progresivní atrofie sítnice charakterizována počáteční ztrátou funkce tyčinkových buněk , následovanou ztrátou funkce čípku sítnice , az tohoto důvodu je šeroslepost prvním významným klinickým příznakem u většiny psů postižených PRA. Stejně jako ostatní onemocnění sítnice lze atrofii sítnice rozdělit na dysplastický typ onemocnění, při kterém se buňky vyvíjejí abnormálně, a degenerativní , při kterém se buňky vyvíjejí normálně, ale během života psa jsou zničeny [3] .

Generalizovaná progresivní atrofie sítnice je nejčastějším typem onemocnění a způsobuje atrofii všech nervových struktur v sítnici. Centrální progresivní retinální atrofie (CPRA) je onemocnění jiné než PRA zahrnující retinální pigmentový epitel (RPE) a je také známé jako pigmentová epiteliální dystrofie (RPED).

Generalizovaná atrofie sítnice

Charakteristika pro plemena [4] :

• Akita - první příznaky se objevují ve věku jednoho až tří let, psi oslepnou ve věku tří až pěti let. Selektivní chov výrazně snížil výskyt u tohoto plemene.
• Dlouhosrstý jezevčík miniaturní - příznaky se objevují v šesti měsících věku.
• Papillon - pomalý průběh onemocnění, slepota nastává ve věku sedmi až osmi let.
• Tibetský španěl - příznaky mezi třemi a pěti lety věku.
• Tibetský teriér je onemocnění PRA3/RCD4 pozorované u psů středního věku [5] .
• Samojed - příznaky se objevují ve věku od tří do pěti let.

Tyčinková dysplazie

Tento typ PRA je již charakterizován těžkou ztrátou zraku v časných stádiích. Je způsobena defektem v genu cGMP fosfodiesterázy , který způsobuje, že hladiny cyklického guanosinmonofosfátu v sítnici jsou desetkrát normální.

píši

• Irský setr - klec na pruty prakticky chybí. Noční slepota v šesti až osmi týdnech věku, často úplná slepota ve věku jednoho roku [4] .
• Sloughi - Test DNA může určit, zda má Slugie zmutovaný recesivní gen. To umožnilo chovatelům upravit chov a onemocnění je dnes v chovu vzácné [1] .

II typ

• Kolie - jádrová buněčná reakce prakticky chybí. Noční slepota ve věku šesti týdnů, úplná slepota ve věku jednoho až dvou let [4] .

III typ

• Velšský Corgi Cardigan [1]

Rhode dysplazie

• Norský elcaund je charakterizován dysplazií tyčinkových buněk a následnou degenerací čípkových buněk. Reakce tyčinkových buněk prakticky chybí. Noční slepota ve věku šesti měsíců, úplná slepota ve věku tří až pěti let. Toto genetické onemocnění bylo v plemeni vymýceno řádným šlechtěním [4] .

Časná degenerace sítnice

• Norský elcaund - noční slepota ve věku šesti týdnů, úplná slepota ve věku dvanáct až osmnáct měsíců [4] .

Fotoreceptorová dysplazie

Onemocnění je způsobeno abnormálním vývojem jak tyčinkových, tak čípkových buněk. Zpočátku se objevuje šeroslepost, která pak přechází v totální slepotu.

• Malý knírač - pomalu postupuje, příznaky se zjistí až po dvou až pěti letech.

• Belgický ovčák je do osmi týdnů zcela slepý [4] .

Degenerace kužele

• Aljašský malamut - dočasná ztráta vidění za denního světla (hemeralopie) mezi osmým a deseti týdnem věku. Do čtyř let věku zůstávají na sítnici pouze tyčinkové buňky [4] .

Tyčinková dystrofie

• Glen of Emaal Terrier - CRD3 má za následek postupnou slepotu s nástupem příznaků kolem 4 let věku (často se projevuje jako ztenčení sítnice již ve 3 letech věku). Nemoc způsobená mutací v genu ADAM9 je podobná CRD9 u lidí. Genetický test je nyní k dispozici v laboratoři "Optigen". Test může určit, zda je pes nemocný, nositel genu ( heterozygotní ) nebo zcela zdravý.

Progresivní degenerace čípků rodu (PRCD)

Toto onemocnění je doprovázeno normálním vývojem tyčinkových a čípkových buněk v raných stádiích, ale následuje počátek degenerace tyčinkových buněk, která postupuje do čípkových buněk. Dědí se jako autozomálně recesivní vlastnost a je spojena s devátým chromozomem psa.

• Pudl - šeroslepota mezi třetím a pátým rokem, úplná slepota mezi pátým a sedmým rokem.
• Anglický kokršpaněl se obvykle vyskytuje ve věku od čtyř do osmi let.
• Americký kokršpaněl je šeroslepý ve věku tří až pěti let, úplná slepota po jednom až dvou letech.
• Labradorský retrívr - šeroslepota mezi čtyřmi a šesti lety, úplná slepota mezi šesti a osmi lety.

• Portugalský vodní pes [4]

• Chesapeake Bay retrívr
• Australský honácký pes
• Americký eskymácký pes
• retrívr z Nového Skotska [1]

X-vázaná progresivní retinální atrofie

Toto onemocnění je spojeno s chromozomem X.

• Sibiřský husky je šeroslepý ve věku od dvou do čtyř let [4] .
• Samojed - závažnější průběh onemocnění než husky.

Dominantní PRA

• Bullmastiff se dědí jako autozomálně dominantní vlastnost v důsledku mutace v genu pro rodopsin [1] .

Kočičí PRA

• Habešská kočka - toto plemeno má dvě formy onemocnění. Jedna se dědí jako autozomálně dominantní vlastnost a má časný nástup. Druhý se dědí jako autozomálně recesivní znak a má průměrný věk nástupu symptomů [1] .

• Progresivní atrofie sítnice s časným nástupem příznaků se vyskytuje u domácích krátkosrstých koček a perských koček . Siamské kočky mají také rodovou formu PRA [6] . Navzdory přesvědčení chovatelů o opaku neexistuje žádná souvislost mezi perskou barvou srsti a rozvojem PRA [7] .

Centrální progresivní retinální atrofie (CPRA)

CPRA je také známá jako retinální pigmentová epiteliální dystrofie (RPED). Příčinou tohoto stavu je ztráta schopnosti retinálního pigmentového epitelu efektivně zpracovávat fotoreceptorový zevní segment (POS) a následné hromadění POS materiálu v retinálním pigmentovém epitelu (RPE) a ztráta jeho funkce. Ztráta funkce RPE vede k degeneraci fotoreceptorů. Nedostatek vitaminu E může hrát roli ve vývoji centrální PRA. Je charakterizována hromaděním pigmentových skvrn v sítnici obklopené atrofií a výskytem skvrn na pigmentovaném netapetálním fundu. Pigmentové skvrny se v průběhu času spojují a mizí s rostoucí atrofií sítnice. CPRA se vyskytuje u starších psů. Periferní vidění je dlouhodobě zachováno. Postižení psi lépe vidí při slabém osvětlení, lépe vidí pohybující se nebo vzdálené předměty. Ne všichni postižení psi úplně oslepnou. Sekundární šedý zákal je u tohoto typu onemocnění také častý.

Charakteristické pro plemena:

• labradorský retrívr
• Zlatý retriever
• Border kolie
• Kolie
• šeltie
• Anglický kokršpaněl
• Anglický špringršpaněl
• Chesapeake Bay retrívr
• Kavalír King Charles španěl
• Briard - zvláště běžný
• Pudl

Dědičná dysplazie sítnice

Briardi mají další poruchu sítnice známou jako dědičná dysplazie sítnice. Tito psi se rodí s šeroslepostí a denní vidění se může lišit. Postižená štěňata mají často nystagmus . Tento stav je také známý jako lipidová retinopatie .

Diagnostika

Progresivní ztráta zraku u jakéhokoli psa bez přítomnosti glaukomu nebo katarakty může být známkou progresivní atrofie sítnice. Ztráta zraku obvykle začíná špatným nočním viděním ( nyktalopie ). Mezi další příznaky patří rozšířené zornice a snížený zornicový reflex na světlo. Fundoskopie při vyšetření sítnice ukáže zmenšení krevních cév , snížení pigmentace netapetálního fundu , zvýšení odrazu od tapeta v důsledku ztenčení sítnice. V pozdějších stádiích onemocnění je také pozorován ztmavlý atrofovaný optický disk . V pozdějších stadiích onemocnění může dojít i ke vzniku sekundární katarakty v zadní části čočky . V těchto případech může být k diagnostice progresivní retinální atrofie vyžadována elektroretinografie (ERG) . Pro mnoho plemen existují specifické genetické testy krve nebo buněk bukální sliznice na PRA [2] .

Při absenci negativního genetického testu mohou být zvířata plemen vnímavých k progresivní retinální atrofii považována za prostá onemocnění pouze v průběhu času. Tedy žít zdravě do věku, ve kterém se u jejich plemene obvykle objevují příznaky PRA. Plemena, u kterých je gen progresivní retinální atrofie recesivní , mohou nést gen a předat jej svým potomkům, aniž by vykazovala příznaky. U psů se také mohou vyvinout oslabené příznaky později, než je jejich normální věk nástupu.

Život se psem s progresivní retinální atrofií

V současné době neexistuje žádný lék na PRA. Většina psů, kteří touto nemocí trpí, se však velmi dobře adaptuje. Chcete-li zlepšit kvalitu života svého psa, dodržujte následující pokyny:

• Nepřestavujte nábytek, pes si pamatuje umístění zařízení v místnosti
• Při venčení psa s částečnou nebo úplnou slepotou ve vážném stadiu onemocnění používejte krátké vodítko
• Nainstalujte ochranné bariéry kolem bazénů a balkonů [8]

Externí odkazy

Poznámky

1. ↑ 1 2 3 4 5 6 D. VM Akira Takeuchi. Světová veterinární asociace malých zvířat Sborník Světového kongresu, 2003  // VIN.com. — 2014-07-01.
2. ↑ 1 2 Merck Veterinary  Manual . Veterinární příručka společnosti Merck . Získáno 30. června 2020. Archivováno z originálu dne 3. července 2020.
3. ↑ Cathryn S Mellersh. Genetika očních poruch u psa  // Genetika a epidemiologie psů. — 2014-04-16. - T. 1 . — ISSN 2052-6687 . - doi : 10.1186/2052-6687-1-3 . Archivováno z originálu 27. prosince 2021.
4. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Gelatt, Kirk N. Veterinární oftalmologie. - 3. - Lippincott: Williams & Wilkins, 1999. - ISBN 978-0-683-30076-5 .
5. ↑ Zprávy  o zdraví . TTCA . Staženo 1. července 2020. Archivováno z originálu 15. srpna 2020.
6. ↑ EA Giuliano, A. van der Woerdt. Degenerace sítnice koček: klinické zkušenosti a nové poznatky (1994-1997)  // Journal of the American Animal Hospital Association. — 1999-11. - T. 35 , č.p. 6 . — S. 511–514 . — ISSN 0587-2871 . - doi : 10.5326/15473317-35-6-511 .
7. ↑ HyungChul Rah, David J. Maggs, Leslie A. Lyons. Nedostatek genetického spojení mezi barvami srsti, progresivní retinální atrofie a polycystické onemocnění ledvin u perských koček  // Journal of Feline Medicine and Surgery. — 2006-10. - T. 8 , ne. 5 . — S. 357–360 . — ISSN 1098-612X . - doi : 10.1016/j.jfms.2006.04.002 . Archivováno z originálu 28. srpna 2020.
8. ↑ Progresivní retinální atrofie u  psů . Pet Health Network . Získáno 30. června 2020. Archivováno z originálu dne 2. března 2021.