| Apertův syndrom | |
|---|---|
| Děti s Apertovým syndromem | |
| MKN-11 | LD24.G2 |
| MKN-10 | Q 87,0 |
| MKN-9 | 755,55 |
| OMIM | 101200 |
| NemociDB | 33968 |
| Medline Plus | 001581 |
| eMedicine | ped/122 |
| Pletivo | D000168 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Aperův syndrom (Apert) (akrokraniodysfalangie, akrosfenosyndaktylie, akrocefalosyndaktylie) je vrozená anomálie ve vývoji lebky , která je kombinována s odchylkou ve vývoji rukou . Časné uzavření koronálních a sagitálních stehů podporuje deformaci lebky, což vede k intrakraniální hypertenzi [1] . Apertův syndrom je forma akrocefalosyndaktylie [cca. 1] .
Toto onemocnění bylo poprvé popsáno francouzským pediatrem Eugenem Apertem v roce 1906 [2] . Onemocnění se vyskytuje u jednoho novorozence ze 160 000–200 000 [3] .
Akrocraniodysfalangie je onemocnění s autozomálně dominantním vzorem dědičnosti [cca. 2] . Děti rodičů s Apertovým syndromem mají 50% pravděpodobnost, že onemocnění zdědí. V roce 1995 byly publikovány důkazy, podle kterých je příčinou tohoto syndromu porucha genů 10. lidského chromozomu [4] .
Jedním z příznaků onemocnění je, že kraniosynostóza [cca. 3] je kombinován s brachycefalií . V důsledku předčasné fúze koronálních stehů se zvyšuje intrakraniální tlak, což obvykle vede k mentální retardaci . Důležité příznaky syndromu jsou vysoké, konvexní čelo , plochý nebo konkávní obličej , což má za následek porušení kostí obličejové lebky , což vede k deformaci čelisti , stejně jako syndaktylie paží a nohou zahrnujících 2., 3. a 4. prsty.
Radikální metody léčby neexistují.
Symptomatická léčba této patologie spočívá v chirurgickém zvětšení objemu lebky , korekci syndaktylie a polydaktylie .
Chirurgická léčba zahrnuje časnou kraniektomii koronální sutury a frontoorbitální repozici ke snížení projevů dysmorfismu a patologických změn tvaru lebky. Operace Apertova syndromu se často skládají z několika fází, přičemž poslední se provádí během dospívání. První fáze se často provádí již ve 3 měsících. [5]
K rozvoji kloubů se používá konzervativní léčba . Ke stimulaci duševního vývoje se také předepisují nootropika : aminalon , piracetam a další [1] , které se používaly v době rozvoje vědy, než byla léčba testována pomocí medicíny založené na důkazech.