| Buschke-Ollendorfův syndrom | |
|---|---|
| OMIM | 166700 |
| NemociDB | 30071 |
| Pletivo | C537415 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Buschke-Ollendorfův syndrom (s. Buschke-Ollendorf), diseminovaná dermatofibróza s osteopoikilií [1] . Poprvé popsaný německým dermatologem Abrahamem Buschkem a americkou lékařkou Helen Ollendorf Kurt [2] v roce 1928 Buschke-Ollendorfův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem [3] .
Familiární a dědičná konstituční anomálie střední zárodečné vrstvy. Na kůži v horní části zad, břicha, týlního hrbolu, ramen, boků, lumbosakrální oblasti se objevuje symetricky lokalizovaná vyrážka, světle nažloutlé barvy, husté konzistence, mírně stoupající nad úroveň kůže.
Radiologicky jsou na pozadí téměř normální kosti v houbovité látce epifýz a metafýz dlouhých tubulárních kostí pozorovány metatarzální a metakarpální kosti, falangy, skvrnitá ložiska ztmavnutí. Méně často jsou postiženy obratle, žebra, hrudní kost a lebka. Někdy je onemocnění kombinováno se syndromem modré skléry, nedokonalou tvorbou kostí, slabostí , epilepsií .