| Perraultův syndrom | |
|---|---|
| OMIM | 233400 , 614129 , 614926 , 615300 a 233400 |
Perrotův syndrom (SP) je typ ženského hypogonadismu . Je charakterizována asociací ovariální dysgeneze s neurosenzorickou poruchou sluchu. V novějších zprávách o SP někteří autoři popsali neurologické deficity, zejména progresivní cerebelární ataxii a intelektuální problémy [1] .
Prevalence není jasná, dosud bylo hlášeno 34 pacientů z 15 různých rodin [1] .
Medián věku při diagnóze je 22 let od opožděné puberty u žen se senzorineurální hluchotou. Sluchové postižení bylo zaznamenáno ve všech případech kromě jednoho. Ztráta sluchu je vždy senzorineurální a oboustranná, ale její závažnost se liší (od mírné po hlubokou) i mezi pacienty ze stejné rodiny. Ovariální dysgeneze byla hlášena u všech pacientek, ale u mužů nebyly nalezeny žádné gonadální defekty. Amenorea je obvykle primární, ale byla hlášena i sekundární amenorea . Zpomalení růstu bylo hlášeno v polovině zdokumentovaných případů. Přesná frekvence neurologického postižení není známa, ale devět žen a dva muži (16-37 let) byli hlášeni bez neurologického postižení. Neurologické příznaky jsou progresivní a obvykle se objevují později v životě, ale mladí pacienti s SP mají opožděný vývoj chůze. Běžné neurologické příznaky jsou ataxie , dyspraxie , omezené extraokulární pohyby a polyneuropatie.
Byly vyloučeny mutace v následujících genech: GJB2 (zodpovědný za nejběžnější formu izolované ztráty sluchu), FOXL2 (účastnící se předčasného selhání vaječníků) a POLG, FRDA, AOA1 (účastnící se ataxii nebo oftalmoplegii). Karyotyp je normální. Variabilita v přítomnosti neurologických symptomů může naznačovat, že SP je heterogenní onemocnění [2] .
Diagnóza je stanovena na základě klinických příznaků a dalších vyšetření: CT ukazuje, že ztráta sluchu nesouvisí s malformacemi spánkové kosti; hormonální testy, které detekují hypergonadotropní hypogonadismus u žen; pánevní vyšetření ukazující chybějící vaječníky nebo gonády a velmi hypoplastickou dělohu a neurologická vyšetření ukazující sníženou rychlost nervového vedení. MRI mozku může vykazovat nespecifickou hypersignalizaci bílé hmoty nebo cerebelární atrofii.
Dědičnost je pravděpodobně autozomálně recesivní, ale dosud[ kdy? ] nebyly identifikovány žádné genové lokusy ani mitochondriální mutace.
Léčba a sledování by měly být multidisciplinární, včetně audiologů, endokrinologů a neurologů. K léčbě sluchového problému lze použít sluchadla nebo kochleární implantáty.
Délka života je normální. Výsledek léčby se liší v závislosti na vztahu s dalšími znaky, zejména s přítomností neurologického onemocnění.