| trimethylaminurie | |
|---|---|
| trimethylamin | |
| MKN-11 | 5C50.G |
| MKN-10 | E 88,8 |
| MKN-9 | 270,8 |
| OMIM | 602079 |
| NemociDB | 4835 |
| Pletivo | C536561 a C536561 |
Trimethylaminurie (syndrom rybího zápachu) je dědičné onemocnění , při kterém tělo není schopno metabolizovat trimethylamin z potravinových zdrojů. Současně v důsledku hromadění trimethylaminu v těle vychází z těla pacienta nepříjemný zápach připomínající pach ryb, někdy hnijících ryb, zejména po požití potravy bohaté na cholin .
Syndrom je nejčastěji způsoben vzácným genetickým onemocněním, mutací FMO3 [1] . Tato látka, uvolňovaná potem, močí a vydechovaným vzduchem, vytváří nepříjemný zápach.
Tento pach, který často necítí sám pacient, ale cítí ho ostatní, vede k psychickým problémům, sexuálním poruchám, potížím v komunikaci, studiu, práci, kariéře, způsobuje deprese, agresivitu a sociální izolaci.
Dietními prekurzory trimethylaminu jsou cholin , karnitin , lecitin , jejichž zvýšení obsahu ve zkonzumované potravě může vést k nadbytku kapacity enzymového systému a tím ke zvýšení hladiny nemetabolizovaného trimethylaminu.
Trimethylaminurie ve většině případů způsobuje defekt v genu kódujícím flavinmonooxygenázu-3 (FMO 3 ) [2] . Normálně přeměňuje enzym FMO 3 trimethylamin N-oxid (vedlejší produkt trávení) na sloučeninu bez zápachu. Absence FMO 3 znamená, že játra nejsou schopna rozkládat trimethylamin N-oxid, což má za následek rybí zápach z člověka. FMO 3 je také zničen nikotinem , antidepresivy a některými léky proti rakovině (jako je tamoxifen ).
Pro léčbu by měly být dietní prekurzory trimethylaminu sníženy nebo se jim vyhnout.
Jednou z metod léčby může být navíc potlačení střevní flóry, která ovlivňuje vznik trimethylaminurie: