Trichothiodystrofie

Trichothiodystrofie (TTD) je autozomálně recesivní dědičná porucha charakterizovaná lámavostí vlasů a poruchou intelektu. TTD je spojena s řadou symptomů ovlivňujících ektoderm a neuroektodermální orgány . TTD lze rozdělit na čtyři syndromy: Přibližně polovina všech pacientů s trichothiodystrofií trpí fotosenzitivitou, což rozděluje klasifikaci syndromů s ní nebo bez ní; BIDS a PBIDS, IBIDS a PIBIDS. Moderní použití zahrnuje TTD-P (light sensitive) a TTD [1] .

Formy projevu

Syndrom BIDS
MKB-10-KM L67.8
OMIM 234050
NemociDB 32649
Pletivo D054463

Mezi rysy TTD může patřit fotosenzitivita, ichtyóza , lámavé vlasy a nehty, intelektuální postižení, snížená plodnost a malý vzrůst. Zkratky PIBIDS, IBIDS, BIDS a PBIDS představují iniciály příslušných slov. Syndrom BIDS [2] je autozomálně recesivní [3] dědičné onemocnění. To platí pro nefotosenzitivní syndromy. Existuje fotosenzitivní syndrom, PBIDS [4] .

BIDS je spojena s genem MPLKIP (TTDN1) [5] .

Trichothiodystrofie
MKB-10-KM L67.8
OMIM 601675
Pletivo D054463

IBIDS syndrom – jinak Tayův syndrom , poprvé popsaný v roce 1971 Tayem [6] . (Chong Hay Tei je singapurský lékař, který byl prvním lékařem v jihovýchodní Asii, který měl nemoc pojmenovanou po něm.) Tayův syndrom by neměl být zaměňován s Tay-Sachsovou chorobou [7] [8] [9] [10] . Jde o autozomálně recesivní [11] vrozené onemocnění [8] [12] . V některých případech může být diagnostikována in utero [13] . Syndrom IBIDS je nefotosenzitivní forma.

Fotosenzitivní forma je označována jako PIBIDS a je spojena s ERCC2 a ERCC3 [2] .

Fotosenzitivní formy

Všechny fotosenzitivní TTD syndromy mají defekty ve svých NER systémech. NER slouží k opravě nukleotidové excize , což je životně důležitý systém opravy DNA , který opravuje mnoho typů poškození DNA. Tato vada není přítomna u nefotosenzitivních TTD [14] . Defekty NER mohou vést k dalším vzácným autozomálně recesivním poruchám, jako je xeroderma pigmentosa a Cockayneův syndrom [15] .

Poznámky

  1. ↑ Lambert WC, Gagna CE a Lambert MW. Trichothiodystrofie: fotosenzitivní, TTD-P, TTD, Tayův syndrom. PMID 20687499
  2. ↑ 12 OMIM 234050 _
  3. ↑ Baden HP , Jackson CE , Weiss L. , Jimbow K. , Lee L. , Kubilus J. , Gold RJ Fyzikálně- chemické vlastnosti vlasů u syndromu BIDS.  (anglicky)  // Americký časopis lidské genetiky. - 1976. - Sv. 28, č. 5 . - S. 514-521. — PMID 984047 .
  4. ↑ Hashimo S a Egly JM. Trichothiodystrofický pohled z molekulárního základu opravného transkripčního faktoru DNA TF11H.www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
  5. ↑ Nakabayashi K., Amann D., Ren Y., et al. Identifikace mutací genu C7orf11 (TTDN1) a genetické heterogenity u nefotosenzitivní trichothiodystrofie  //  American Journal of Human Genetics : deník. - 2005. - březen ( roč. 76 , č. 3 ). - str. 510-516 . - doi : 10.1086/428141 . — PMID 15645389 . Archivováno z originálu 23. ledna 2019.
  6. ↑ Tay CH Ichtyosiformní erytrodermie, abnormality vlasového stvolu a mentální a růstová retardace. Nová recesivní porucha  (anglicky)  // Arch Dermatol: journal. - 1971. - Sv. 104 , č. 1 . - str. 4-13 . - doi : 10.1001/archderm.104.1.4 . — PMID 5120162 .
  7. ↑ OMIM 601675
  8. ↑ 1 2 Freedberg, et al. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6. vydání)  (anglicky) . - McGraw-Hill Education , 2003. - S. 501. - ISBN 0-07-138076-0 .
  9. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologie: 2-svazková sada  (neurčité) . -Svatý. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .
  10. ↑ Hashimoto S a Egly JM, www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
  11. ↑ Stefanini M. , Botta E. , Lanzafame M. , Orioli D. Trichothiodystrofie: od základních mechanismů ke klinickým implikacím.  (anglicky)  // Oprava DNA. - 2010. - Sv. 9, č. 1 . - S. 2-10. - doi : 10.1016/j.dnerep.2009.10.005 . — PMID 19931493 .
  12. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elstone, Dirk. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10. vydání)  (anglicky) . - Saunders, 2005. - S. 575. - ISBN 0-7216-2921-0 .
  13. ↑ Kleijer WJ, van der Sterre ML, Garritsen VH, Raams A., Jaspers NG Prenatální diagnostika xeroderma pigmentosum a trichothiodystrofie u 76 rizikových těhotenství   // Prenat . Diagn. : deník. - 2007. - prosinec ( roč. 27 , č. 12 ). - S. 1133-1137 . - doi : 10.1002/pd.1849 . — PMID 17880036 .
  14. ↑ Hashimoto S a Egly JM http://www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224  (odkaz dolů)
  15. ↑ Peserico, A.; Battistella, PA; Bertoli, P. MRI velmi vzácné dědičné ektodermální dysplazie: PIBI(D)S  //  Neuroradiologie: časopis. - 1992. - 1. ledna ( roč. 34 , č. 4 ). - str. 316-317 . - doi : 10.1007/BF00588190 .

Odkazy