ACP2

ACP2
Notový zápis
Symboly ACP2
Entrez Gene 53
HGNC 123
OMIM 171650
RefSeq NP_001601
UniProt P11117
Jiné údaje
Místo 11. kap. , 11p
Informace ve Wikidatech  ?

ACP2 ( lysozomální kyselá fosfatáza ) je protein kódovaný genem ACP2 umístěným na krátkém raménku 11. lidského chromozomu . Tento enzym katalyzuje přeměnu alifatických a aromatických monoesterů kyseliny ortofosforečné a je syntetizován v buněčných lysozomech [1] [2] [3] .

Tento enzym se podílí na lýze sacharidových substrátů [4] . Lysozomální kyselá fosfatáza se nachází v lysozomech všech buněk, ale nejcharakterističtější je pro intersticiální buňky, makrofágy a krevní leukocyty . ACP2 je markerový enzym pro tyto typy buněk a je lokalizován všude – v matrici lysozomů, jejich membráně a cytosolu [4] .

Dědičný deficit lysozomální kyselé fosfatázy způsobený mutací beta podjednotky genu ACP2 vede k metabolickým poruchám [5] .

Poznámky

  1. ↑ Dixon M., Webb E. Enzymy. - Moskva: Mir, 1982. - 118 s.
  2. ↑ Ukazuje TB, Brown JA, Lalley PA. Přiřazení a lineární pořadí genů lidské kyselé fosfatázy-2, esterázy A4 a laktátdehydrogenázy A na chromozomu 11  //  Cytogenet Cell Genet. - 1976. - Sv. 16 , č. 1-5 . - str. 231-234 .
  3. ↑ R Pohlmann, C Krentler, B Schmidt, W Schroder, G Lorkowski, J Culley, G Mersmann, C Geier, A Waheed, S Gottschalk. Lidská lysozomální kyselá fosfatáza: klonování, exprese a přiřazení chromozomů  (anglicky)  // EMBO J. - 1988. - Vol. 7 , č. 8 . - S. 2343-2350 .
  4. ↑ 1 2 Tsygankova O. V., Ruyatkina L. A., Bondareva Z. G. Lysosomální enzymy. Nový pohled na zásadní věci z pohledu kardiologa  // Cytokiny a záněty. - 2009. - č. 4 . - S. 11-17 . — ISSN 1684-7849 . Archivováno z originálu 6. března 2016.
  5. ↑ Henry L. Nadler a Thomas J. Egan. Nedostatek lysozomální kyselé fosfatázy. Nová familiární metabolická porucha  (anglicky)  // The New England Journal of Medicine. - 1970. - Ne. 4 . - S. 302-307 . Archivováno z originálu 17. března 2016.

Odkazy