COL1A1 je gen kódující a1-řetězec kolagenu typu I.
Kolageny jsou skupinou proteinů , které posilují a podporují mnoho tělesných tkání , včetně chrupavek , kostí , šlach , kůže a bílé části oka (skléry) . Kolagen typu I je nejrozšířenější formou kolagenu v lidském těle .
Složka kolagenu typu I nazývaná pro-al(I) řetězec je produkována z genu COL1A1. Kolageny začínají jako provazové molekuly tropokolagenu , z nichž každá se skládá ze tří řetězců. Kolagen typu I se skládá ze dvou pro-al (I) řetězců a jednoho pro-α2 (I) řetězce (který je odvozen z genu COL1A2).
Třívláknové molekuly tropokolagenu jsou zpracovávány enzymy v několika fázích: uvnitř a vně buňky, aby se vytvořil zralý kolagen. Molekuly kolagenu se pak samy organizují do dlouhých tenkých fibril , které mezi sebou vytvářejí stabilní interakce (křížové vazby) v prostorech mezi buňkami. Příčné vazby vedou k vytvoření velmi silných kolagenových vláken typu I.