DGAT1

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 26. září 2020; kontroly vyžadují 7 úprav .

DGAT1  je gen pro diacylglycerol O-acyltransferázu 1 (DGAT1). Tento gen kóduje víceprůchodový transmembránový protein, který funguje jako jeden z klíčových metabolických enzymů . Kódovaný protein katalyzuje přeměnu diacylglycerolu a esterů mastných kyselin koenzymu A acylových derivátů na triacylglycerol . Tento enzym může také přenášet acyl-CoA na retinol . Aktivita tohoto proteinu může souviset s obezitou a dalšími metabolickými poruchami [1] [2] . Tento enzym je důležitý pro laktaci u myší [2] a mutace v tomto genu ovlivňují složení mléka a dojivost u krav [3] [4] a koz [5] , což vede ke zvýšení procenta bílkovin a tuku v mléce. , ale ke snížení dojivosti [6] .

Když je gen DGAT1 deaktivován v důsledku mutace, kojenci nejsou schopni odbourávat tuky , což způsobuje průjem [7] a zvracení, což v konečném důsledku vede ke ztrátě hmotnosti a nutnosti přejít na plnou parenterální výživu , pokud není zvolena vhodná výživa . . To pak způsobí enteropatii se ztrátou bílkovin a velmi nízký obsah albuminu [8] . Viz Malabsorpce .

K identifikaci mutací se provádí genová analýza u lidí [9] a zvířat z chovu dojnic [10] .

Za účelem informování o nemoci a případné pomoci existuje mezinárodní vědecká a lékařská komunita DGAT1 Community - Collaborative Group [11] . Uvádí zvýšení vstřebávání bílkovin při přechodu na nízkotučnou dietu s možným příjmem vitaminových doplňků [12] , zejména speciální kojenecké výživy [13] .

Poznámky

  1. ↑ Yen CL, Stone SJ, Koliwad S, Harris C, Farese RV (2008). „Série tematických přehledů: Glycerolipidy. DGAT enzymy a biosyntéza triacylglycerolu“ . Journal of Lipid Research . 49 (11): 2283-301. DOI : 10.1194/jlr.R800018-JLR200 . PMC  3837458 . PMID  18757836 .
  2. ↑ 1 2 Smith SJ, Cases S, Jensen DR, Chen HC, Sande E, Tow B, Sanan DA, Raber J, Eckel RH, Farese RV (květen 2000). „Rezistence vůči obezitě a mnohočetné mechanismy syntézy triglyceridů u myší postrádajících Dgat“. Příroda Genetika . 25 (1): 87-90. DOI : 10.1038/75651 . PMID  10802663 .
  3. ↑ Grisart B, Coppieters W, Farnir F, Karim L, Ford C, Berzi P, Cambisano N, Mni M, Reid S, Simon P, Spelman R, Georges M, Snell R (únor 2002). "Poziční kandidátní klonování QTL u skotu na mléko: Identifikace missense mutace v hovězím genu DGAT1 s hlavním vlivem na výtěžnost a složení mléka." Výzkum genomu . 12 (2): 222-31. DOI : 10.1101/gr.224202 . PMID  11827942 .
  4. ↑ Zinnatova F.f., Zinnatov F.f. Úloha genů metabolismu lipidů (DGAT1, tg5) při zlepšování ekonomicky užitečných vlastností skotu  // Uchenye zapiski z Kazaňské státní akademie veterinárního lékařství. N.E. Bauman. - 2014. - T. 219 , č.p. 3 . — ISSN 2413-4201 .
  5. ↑ Martin P, Palhière I, Maroteau C, Bardou P, Canale-Tabet K, Sarry J, Woloszyn F, Bertrand-Michel J, Racke I, Besir H, Rupp R, Tosser-Klopp G (květen 2017). "Genomový sken pro vlastnosti produkce mléka u dojných koz odhaluje dvě nové mutace v Dgat1 snižující obsah mléčného tuku . " vědecké zprávy . 7 (1): 1872. doi : 10.1038/ s41598-017-02052-0 . PMC 5431851 . PMID28500343 . _  
  6. ↑ Mutace v genu DGAT1 . LLC "Můj Gen " Získáno 26. září 2020. Archivováno z originálu dne 25. října 2020.
  7. ↑ Střevní selhání a aberantní metabolismus lipidů u pacientů s deficitem DGAT1   // Gastroenterologie . — 2018-07-01. — Sv. 155 , iss. 1 . — S. 130–143.e15 . — ISSN 0016-5085 . - doi : 10.1053/j.gastro.2018.03.040 .
  8. ↑ Archivovaná kopie . Získáno 26. září 2020. Archivováno z originálu dne 17. dubna 2021.
  9. ↑ Genotek . www.genotek.ru _ Datum přístupu: 26. září 2020.
  10. ↑ S. V. Tyulkin, R. R. Vafin, A. V. Muratova, I. I. Chatypov, L. R. Zagidullin. VÝVOJ METODY PRO PROVÁDĚNÍ PCR-RFLP NA PŘÍKLADU DGAT1-GENU SKOTŮ  (Rusko)  // Základní výzkum. - 2015. - T. 17 , no. 2 . — ISSN 1812-7339 .
  11. ↑ Projekt DGAT1 . www.dgat1.org . Získáno 26. září 2020. Archivováno z originálu dne 17. dubna 2021.
  12. ↑ Projekt DGAT1 . www.dgat1.org . Získáno 26. září 2020. Archivováno z originálu dne 17. dubna 2021.
  13. ↑ „Failure to Thrive“ (FTT) – Vzácná diagnóza byla stanovena malému pacientovi na klinice Hadassah . Yandex Zen | blogovací platforma . Datum přístupu: 26. září 2020.