GAB2

GRB2-asociovaný vazebný protein 2
Notový zápis
Symboly GAB2
Entrez Gene 9846
HGNC 14458
OMIM 606203
RefSeq NM_080491
UniProt Q9UQC2
Jiné údaje
Místo 11. kap. 11q13,4-13,5 _
Informace ve Wikidatech  ?

GRB2-asociovaný vazebný protein 2 nebo GAB2 je adaptorový protein , hlavní aktivátor fosfatidyl-inositol-3-kinázy . Ve velké genetické studii bylo zjištěno, že nositelé alely ApoE4 , které jsou nejsilněji spojené s rizikem Alzheimerovy choroby , mají určitou variaci v genu GAB2, který ovlivňuje riziko onemocnění. [1] Jeden z detekovaných jednonukleotidových polymorfismů genu GAB2, rs2373115, vykázal 4násobné zvýšení rizika onemocnění u nosičů ApoE4.

Poznámky

  1. ↑ Reiman EM, Webster JA, Myers AJ, Hardy J., Dunckley T., Zismann VL, Joshipura KD, Pearson JV, Hu-Lince D., Huentelman MJ, Craig DW, Coon KD, Liang WS, Herbert RH, Beach T ., Rohrer KC, Zhao AS, Leung D., Bryden L., Marlowe L., Kaleem M., Mastroeni D., Grover A., ​​​​Heward CB, Ravid R., Rogers J., Hutton ML, Melquist S ., Petersen RC, Alexander GE, Caselli RJ, Kukull W., Papassotiropoulos A., Stephan DA GAB2 Alely modifikují riziko Alzheimerovy choroby u APOE varepsilon4 Carriers   : journal . - 2007. - Sv. 54 , č. 5 . - str. 713-720 . - doi : 10.1016/j.neuron.2007.05.022 . — PMID 17553421 . Volný plný text Archivováno 13. ledna 2013. Zdarma PDF  (nedostupný odkaz) Genetická data ve veřejné doméně Archivováno z originálu 28. září 2007.

Externí odkazy