OCA2

OCA2 (P polypeptid) je protein kódovaný genem OCA2 umístěným na 15. chromozomu . Polypeptid P se skládá z 838 aminokyselinových zbytků a má molekulovou hmotnost přibližně 110 kilodaltonů. Je to integrální membránový protein , který transportuje tyrosin ,  prekurzor melaninu , do melanosomů . Mutace v genu OCA2 často způsobují oční a okulokutánní albinismus [1]

Jedna z běžných mutací v genu OCA2 vedla ke vzniku modrých očí u lidí . Předpokládá se, že tato mutace vznikla pouze jednou před 6 000 - 10 000 lety a všichni modroocí mají společného předka [2] .

Poznámky

1. ↑ Lee ST, Nicholls RD, Bundey S. a kol. Mutace genu P u okulokutánního albinismu, očního albinismu a Prader-Williho syndromu plus albinismus   // N. Engl . J. Med.. - 1994. - Sv. 330 , č.p. 8 . - str. 529-534 .
2. ↑ Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, Klaus W. Kjaer, Lars Hansen. Modrá barva očí u lidí může být způsobena dokonale asociovanou zakládající mutací v regulačním prvku umístěném v genu HERC2 inhibujícím expresi OCA2   // Hum Henet . - 2008. - Sv. 123 . - S. 177-187 .

Odkazy

• OCA2 na humbio.ru