| PGM1 | |
|---|---|
| Notový zápis | |
| Symboly | PGM1 ; ; |
| Entrez Gene | 5236 |
| HGNC | 8905 |
| OMIM | 171900 |
| RefSeq | NP_002624 |
| UniProt | P36871 |
| Jiné údaje | |
| Místo | 1. hřeben , 1p |
| Informace ve Wikidatech ? | |
PGM1 (fosfoglukomutáza 1) je typ fosfoglukomutázy , proteinu kódovaného genem PGM1 umístěným na dlouhém rameni lidského chromozomu 1 .
Genetický polymorfismus PGM1 byl objeven v roce 1964 při elektroforetické separaci hemolyzátů ve škrobovém gelu. Později bylo pomocí metody elektrofokusace provedeno rozdělení na podtypy hlavních variant PGM1 * 1 a PGM1 * 2 [1] . Studium polymorfismu PGM1 je zajímavé z ekogenetického hlediska, protože byla zjištěna řízená geografická variabilita ve frekvencích fosfoglukomutázy 1 v závislosti na klimatických charakteristikách [2] .
Fosfoglukomutázy PGM1, PGM2 , PGM3 se nacházejí ve významných koncentracích v tkáních placenty . Hrají důležitou roli v metabolismu sacharidů v jejích tkáních [3] .