Porucha duševního vývoje spojená se SYT1 ( Baker-Gordonův syndrom ) je vzácná genetická neurovývojová porucha způsobená mutacemi v genu SYT1 kódujícím jeden z proteinů rodiny synaptotagminů .
Podle kazuistiky publikované v roce 2018 [1] fenotyp onemocnění zahrnuje svalovou hypotonii, která se vyvíjí v kojeneckém věku (infantilní hypotonie); vrozené poruchy zrakového systému ( strabismus , nystagmus ); hyperkineze s debutem v dětství; motorické stereotypy; vývojové opoždění různé závažnosti (od středního po těžké). Jsou zaznamenány odchylky v chování, jako jsou poruchy spánku a občasné záchvaty vzrušení. Důležitým negativním příznakem z hlediska diagnózy je absence epileptických záchvatů a normální obvod hlavy. Na snímcích MRI nejsou žádné abnormality. Analýza aktivity EEG naopak prokazuje odchylky u všech studovaných pacientů: mají intermitentní epizody vysokoamplitudových nízkofrekvenčních oscilací.
Nemoc byla poprvé popsána v roce 2015 molekulární bioložkou Sarah Gordon a lékařkou Kate Baker. [2]
Protein synaptotagmin-1 kódovaný genem SYT1 hraje roli senzoru Ca2+ vápníkových iontů a podílí se na procesech synaptické exocytózy a endocytózy. Mutace v genu SYT1 pozorované u lidí s Baker-Gordonovým syndromem, když jsou zavedeny do zvířecích modelů, zpomalují synaptickou exocytózu , snižují uvolňování neurotransmiterů do synaptické štěrbiny, a tím narušují funkci mozku.