Mozečková hypoplazie spojená s VLDLR
VLDLR-asociovaná cerebelární hypoplazie (VLDLRCH ) je vývojová anomálie spojená se špatnou funkcí genu VLDLR . Dědičnost je autozomálně recesivní . Nemoc se vyskytuje v uzavřených komunitách, kde je vysoká pravděpodobnost příbuzenského sňatku. V rodinách Hutteritů byla popsána řada případů VLDLRCH . [1] Poprvé identifikovaná na počátku 70. let a nazvaná Disequilibrium Syndrome [2] byla nemoc přejmenována poté, co byla spojena s mutací ovlivňující gen VLDLR . [3]
Poznámky
- ↑ Schurig V., Orman AV, Bowen P. Neprogresivní cerebelární porucha s mentální retardací a autozomálně recesivní dědičností u Hutteritů // Am . J. Med. Genet. : deník. - 1981. - Sv. 9 , č. 1 . - str. 43-53 . - doi : 10.1002/ajmg.1320090109 . — PMID 7246619 .
- ↑ Sanner, G. Syndrom dysequilibrium: genetická studie. Neuropaediatrie 4: 403-413, 1973
- ↑ Boycott KM, Flavelle S., Bureau A., Glass HC, Fujiwara TM, Wirrell E., Davey K., Chudley AE, Scott JN, McLeod DR, Parboosingh JS Homozygotní delece genu receptoru pro lipoproteiny s velmi nízkou hustotou způsobuje autosomálně recesivní cerebelární hypoplazie s cerebrálním gyrálním zjednodušením (anglicky) // Am. J. Hum. Genet. : deník. - 2005. - Sv. 77 , č. 3 . - str. 477-483 . - doi : 10.1086/444400 . — PMID 16080122 .
Odkazy